La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare qui se caractérise par une grande faiblesse musculaire pouvant causer des troubles respiratoires et des difficultés à s’alimenter. Souvent fatale, elle touche un enfant sur 50.000, uniquement des garçons et le plus souvent dès la naissance ou les premiers mois de vie. Il n’existe à ce jour aucun traitement, mais les résultats d’un essai de thérapie génique pourraient bien changer la donne.
L’essai clinique a été mené en 2017 par Astellas Gene Thérapies dans six centres de recherche à travers le monde, avec un médicament-test conçu par le laboratoire Généthon. Alors que la myopathie myotubulaire est due à des anomalies du gène MTM1 qui permet de fabriquer la myotubularine, une protéine essentielle aux cellules musculaires, cette thérapie génique associe un vecteur viral (AAV8) au gène M1T1 pour "véhiculer" ce dernier dans les muscles. Au total, 24 enfants de moins de 6 ans souffrant de myopathie myotubulaire ont été traités dans deux cohortes : 7 d’entre eux à une première dose, 17 autres à une seconde dose plus forte. Parmi eux, un jeune malade a reçu une injection du médicament à I-Motion, centre d’essais cliniques pédiatriques de l’Institut de Myologie, à Paris.
Cinq ans après le début de l’essai, 16 enfants ont pu se passer d’assistance respiratoire (auparavant indispensable 22h/24) dans les 14 à 97 semaines après traitement, 20 enfants peuvent tenir assis au moins 30 secondes et, parmi eux, 12 peuvent se lever seuls et 8 peuvent marcher sans soutien, alors qu’aucun enfant ne pouvait le faire avant traitement. De bons résultats néanmoins entachés par des effets secondaires ayant causé la mort de 4 enfants qui montraient des signes d’une pathologie hépatobiliaire préexistante. L’essai a été suspendu le temps de comprendre l’origine de ces complications.
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
