La dystrophie musculaire de Duchenne est provoquée par un dysfonctionnement génétique qui bloque la synthèse de la dystrophine, une protéine musculaire.
Des chercheurs américains du prestigieux Nationwide Children's Hospital (Colombus-Ohio) on réalisé une étude menée sur 12 garçons, âgés de 7 à 13 ans, atteints d’une myopathie de Duchenne. Ce travail a montré que l’étéplirsen, qui utilise une technique de « saut d’exon », permettait de corriger en partie le dysfonctionnement du gène impliqué dans cette grave pathologie.
Les enfants étaient capables de marcher 200 à 400 mètres au test de marche de 6 minutes. Ils devaient être porteurs d’une mutation du gène de la dystrophine, susceptible d’être corrigée par le saut d’exon 51.
Les enfants ont été répartis en 3 groupes de 4. Ceux du premier groupe recevaient chaque semaine 30 mg/kg d’étéplirsen, ceux du second groupe 50 mg/kg et enfin ceux du dernier groupe recevaient un placebo.
Au bout de six mois de traitement, les chercheurs ont effectué des biopsies musculaires sur ces patients et ils ont alors constaté une augmentation moyenne de 23 % des fibres de dystrophine. En revanche, aucune augmentation n'a été notée chez les sujets qui avaient reçu le placebo.
Au bout de 11 mois de traitement, l’augmentation des fibres contenant de la dystrophine a été en moyenne de 52 % chez les enfants ayant reçu une dose de 30 mg/kg et de 43 % chez les enfants ayant reçu 50 mg/kg, ce qui montre une efficacité thérapeutique qui persiste dans le temps.
Dernier élément très encourageant : lors du test consistant à marcher pendant six minutes, les enfants traités ont effectué en moyenne 67 mètres de plus que les enfants qui avaient pris le placebo.
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
