Dans le cadre du téléthon italien, des chercheurs italiens ont réalisé depuis 2010 sur six malades deux essais cliniques de thérapie génique utilisant des vecteurs lentiviraux.
Trois de ces patients souffraient du syndrome de Wiskott-Aldrich, une immunodéficience génétique liée au défaut de WASP fonctionnel, une protéine du cytosquelette. Les chercheurs ont prélevé leur moelle osseuse puis transformé leurs cellules-souches hématopoïétiques avec ce vecteur viral contenant le gène WASP fonctionnel.
À la suite de ce traitement, l'état général de ces patients s'est amélioré de façon considérable, notamment sur le plan immunitaire.
Les trois autres patients sont atteints de leucodystrophie métachromatique, une maladie à l'issue fatale provoquée par l’absence d’arylsulfatase A (ARSA) dans le système nerveux. Cette grave pathologie se traduit, comme la sclérose en plaques, par une démyélinisation des axones, ce qui provoque une altération irréversible des facultés motrices et cognitives.
Pour combattre cette maladie et restaurer la production de la protéine manquante, les chercheurs ont réussi à transformer des souches hématopoïétiques, de façon à leur faire exprimer ARSA. Ils ont ensuite pu constater que ces cellules sanguines ainsi modifiées diffusaient bien la protéine en question, ce qui permettait la restauration du fonctionnement de l'enzyme impliquée dans cette maladie.
Compte tenu des résultats très prometteurs de ces essais cliniques, qui ont notamment montré une bonne efficacité thérapeutique et l'absence d'effets indésirables, 16 nouveaux patients vont être traités par cette technique de thérapie génique.
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
