Cancer osseux rare qui touche principalement l’enfant, l'adolescent, ou le jeune adulte jusqu'à 30 ans, la tumeur d’Ewing est plus fréquente chez les garçons d’origine européenne. D’après les épidémiologistes, cette maladie, particulièrement rare, touche 3 personnes sur un million. Elle se déclare quand les cellules du mésenchyme, tissu conjonctif qui sert de soutien aux autres tissus, deviennent cancéreuses sous l’effet de certains facteurs de croissance.
Afin de décrypter les mécanismes impliqués dans le développement du sarcome d’Ewing, Olivier Delattre, David Cox, et leur collègues de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), de l'Institut Curie, et du Centre Léon Bérard (Lyon), sont partis du constat suivant : la majorité des patients touchés par cette maladie rare sont des jeunes d’origine européenne.
Ils ont donc décidé de lancer une vaste étude sur le génome de ces patients. A l’aide des derniers outils et des nouvelles technologies, les chercheurs ont réalisé, à partir de 680 prélèvements issus de la population française et de 3 670 issus de la population américaine d’origine européenne, une cartographie détaillée des variations génétiques individuelles.
Ils ont ainsi découvert que sur les 700 000 variations génétiques observées, 2 concernaient la tumeur d’Ewing. En effet, les porteurs de ces deux variants sont plus susceptibles que les autres personnes de développer la maladie. Les différentes analyses ont permis aux scientifiques de montrer que les deux régions concernées se trouvaient, pour l’une, à proximité du gène TARDBP qui possède des similitudes avec le gène à l’origine de la tumeur, et pour la seconde, à proximité du gène EGR2, qui fait partie des gènes régulés par le gène de fusion EWS-FLI-1, responsable de cette tumeur.
Cette étude a permis de trouver des facteurs de susceptibilité pour prévenir ou dépister la maladie. Ces travaux vont aider à prévenir une rechute et permettre de mieux cibler les malades avec des thérapies propres à ces gènes.
