Une mutation sur un gène expliquerait les symptômes des malades souffrant d’hypoglycémie sévère, une maladie dans laquelle l’organisme ne peut maintenir la concentration de sucre dans le sang.
Les troubles de la glycémie (la concentration de sucre dans le sang) ont deux versants : l’excès (qu’on retrouve dans le diabète) et le manque dont peuvent souffrir occasionnellement les diabétiques et plus fréquemment les personnes atteintes d’une forme rare d’hypoglycémie sévère. Ces patients sont contraints de manger de nombreuses fois par jour, environ toutes les trois heures, sans cela ils risquent de perdre conscience voire de tomber dans le coma.
Dans la revue Science, des chercheurs de l’université de Cambridge annoncent avoir identifié une enzyme suractivée chez les personnes ayant une forme sévère et handicapante d'hypoglycémie. En étudiant les séquences génomiques de trois enfants malades non apparentés, ils ont découvert qu'ils partageaient la même mutation sur le gène AKT2 qui code pour une enzyme impliquée dans les voies de signalisation intracellulaires contrôlées par l'insuline (l’hormone permettant de réguler le taux sanguin de sucre).
Les personnes ayant une mutation qui inactive l'enzyme AKT2 ont des taux élevés de sucre dans le sang et sont très résistants à l'insuline. La mutation identifiée par les chercheurs a des effets opposés : elle provoque une activation permanente de l'enzyme indépendamment des niveaux d'insuline et perturbe ainsi radicalement le mécanisme de régulation de la glycémie dans le corps.
Les auteurs estiment que cette découverte pourra servir à mettre au point de nouveaux traitements contre ce trouble.
