La "globozoocéphalie spermatique" est une pathologie rare caractérisée par des spermatozoïdes à tête ronde dépourvus de la vésicule ("acrosome") contenant les enzymes qui permettent au spermatozoïde de passer à travers la membrane entourant l'ovule ("ovocyte"). Pour en découvrir les causes génétiques, les chercheurs ont analysé, à l'aide de puces à ADN, le génome de 20 personnes atteintes de ce syndrome. Ils ont ainsi découvert que 75 % des patients avaient en commun une perte de matériel génétique, une perte d'une séquence d'ADN de 200.000 paires de bases, sur un seul gène, le DPY19L2.
L'étude a permis de découvrir que le gène DPY19L2 est nécessaire à l'élongation du spermatozoïde et à la formation de l'acrosome. Ces résultats permettent de proposer un diagnostic génétique pour les patients porteurs de spermatozoïdes "globozoocéphales" (à tête ronde), et, à terme, d'imaginer des solutions thérapeutiques. Ce gène pourrait, par ailleurs, devenir une cible pour de nouveaux contraceptifs masculins non hormonaux. En effet, en bloquant son expression, ou l'action de la protéine dont il commande la fabrication, on pourrait empêcher la formation de spermatozoïdes féconds, selon les chercheurs. Un brevet protégeant ce concept a été déposé en novembre 2009, note le Centre national de la recherche scientifique (CNRS).
