Des chercheurs canadiens ont mis en évidence le rôle d'un gène du chromosome X chez plusieurs patients autistes, qui pourrait expliquer la prévalence de cette maladie chez les garçons, selon une étude publiée cette semaine. L'origine de l'autisme reste inexpliquée. De nombreux gènes et leurs dysfonctionnements semblent impliqués dans cette maladie diagnostiquée chez les enfants vers l'âge de trois ans. Un enfant sur 165 et un garçon sur 70 est touché par des troubles autistiques au Canada.
Un groupe de scientifiques de Toronto a pu mettre en évidence que 1 % des 2.500 cas d'autisme analysés était dû à l'altération du gène PTCHD1 du chromosome X.
"Dans sept des familles que nous avons étudiées, le gène était très légèrement altéré, dans trois autres, la disparition de ce gène a induit une débilité mentale", a expliqué le docteur John Vincent, co-directeur de la recherche, publiée dans la revue Science Translational Medicine.
"C'est un tout petit pas, mais (...) c'est une avancée considérable, compte tenu du niveau actuel de nos outils d'analyse", a poursuivi le Dr Vincent qui dirige un laboratoire de neuropsychiatrie moléculaire au Centre de toxicomanie et de santé mentale de Toronto.
Les filles ont deux chromosomes XX et sont donc protégées de l'altération de ce gène. Les garçons reçoivent un X de leur mère et un Y de leur père. Dans le cas où leur mère leur transmet le gène mutant, ils risquent fortement de devenir autistes. Les chercheurs estiment que le gène PTCHD1 pourrait être relié aux voies neurologiques qui distribuent des informations aux cellules pendant le développement du cerveau. Concrètement, cette découverte permettrait de faire un test sur les femmes enceintes. "On pourrait identifier les enfants à risque très tôt et commencer une thérapie comportementale".
"Nous voudrions maintenant découvrir les fonctions précises de ce gène, pour vraiment comprendre sur quoi il agit. On voudrait également trouver d'autres gènes responsables de l'autisme", conclut le chercheur.
