L'équipe des Dr Bennett et High, de l'Ecole de médecine de l'université de Pennsylvanie, a réussi à améliorer la vue d'enfants souffrant de l'amaurose congénitale de Leber (LCA) grâce à la thérapie génique. Cette maladie génétique dégénérative conduit de façon irrémédiable à la cécité. La première phase d'essais clinique s'est déroulée en octobre 2007. Douze patients de trois pays différents, âgés de 8 à 44 ans, ont vu leur vision s'améliorer grâce à l'insertion de gènes dans leurs cellules. Les résultats ont été particulièrement "spectaculaires" chez les enfants : ceux-ci ont récupéré une vision suffisante leur permettant de marcher sans aide.
La LCA rassemble plusieurs maladies causées par des variations de l'un ou l'autre d'une série de treize gènes. La dégénérescence génétique de la rétine constitue l'une des formes les plus graves de la maladie. Dès l'enfance, le malade souffre de pertes de la vision sévères et de mouvements anormaux des yeux. Les pertes de vision s'aggravent avec le temps et aboutissent à la cécité totale vers 30 à 40 ans.Si la thérapie génique n'a pas complètement guéri les patients, la réponse de leurs pupilles à la lumière a été multipliée par cent. Cette découverte ouvre la voie vers le développement de nouvelles thérapies géniques pour des maladies rétiniennes plus communes, comme la dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA).
