Des équipes de chercheurs du CNRS et de l'Inserm ont découvert que des patients atteints d'un type très précis de mucoviscidose pouvaient tirer un "bénéfice thérapeutique significatif" d'un traitement par un antibiotique couramment utilisé, la gentamicine, selon une nouvelle étude. Publiée dans la revue "BMC Medicine", cette étude ouvre de nouvelles perspectives thérapeutiques non seulement pour la mucoviscidose mais aussi pour d'autres maladies dites à "codons stop", comme certaines myopathies, estiment ses auteurs.
Les chercheurs du Centre national de la recherche scientifique et de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale "ont mis en évidence que certains malades atteints de mucoviscidose et présentant un type très particulier de mutation du gène CFTR pouvaient bénéficier d'un traitement par la gentamicine, un antibiotique couramment utilisé", selon un communiqué commun publié par le CNRS et l'INSERM.
La mucoviscidose est engendrée par la présence de mutations dans le gène CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Plus de 1.500 mutations de ce gène sont aujourd'hui connues. Et, environ 10 % correspondent à l'apparition d'un "codon stop", à savoir d'une maladie génétique entraînant la synthèse de protéines tronquées et inactives.
Partant de ces données, les équipes d'Aleksander Edelman, directeur de recherche CNRS, et d'Isabelle Semert-Gaudelus, tous deux chercheurs à l'INSERM (Hôpital Necker-Enfants malades, Paris), en collaboration avec celle de Jean-Pierre Rousset (CNRS, Université Paris XI), se sont associées afin d'étudier les résultats d'un traitement à la gentamicine sur un panel de neuf patients atteints de mucoviscidose et portant certaines mutations spécifiques. Ces patients ont été traités par perfusion intraveineuse de gentamicine pendant 15 jours, l'étude se déroulant simultanément dans les centres hospitaliers de Necker (Paris), Saint-Denis et Saint-Pierre de la Réunion.
"Un bénéfice thérapeutique significatif, en particulier au niveau respiratoire, a été observé chez six des neuf patients traités", souligne le communiqué. En revanche, aucun des patients porteurs d'une mutation d'un type différent n'a présenté d'amélioration clinique, ont constaté les chercheurs. La gentamicine présente l'avantage d'être déjà utilisée régulièrement à l'hôpital. Toutefois, les auteurs de l'étude reconnaissent qu'elle n'est certainement pas la molécule idéale car elle entraîne, chez certains patients, des effets secondaires graves, tels que des néphropathies et des surdités.
D'autres molécules, au mode d'action comparable et comportant moins d'effets secondaires, sont donc en cours d'étude, telles que le PTC124 et l'amikacine, un antibiotique de la même famille que la gentamicine. Reste à déterminer si ces molécules possèdent le même potentiel thérapeutique que la gentamicine.
