Une équipe de l'Institut Pasteur a annoncé avoir identifié un nouveau gène impliqué dans l'autisme, un trouble envahissant du développement qui touche un enfant sur 200 en France. Ses travaux sont publiés sur le site de la revue scientifique américaine Nature Genetics.
L'équipe dirigée par Thomas Bourgeron a travaillé en collaboration avec l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm), les services de psychiatrie parisiens du Professeur Marion Leboyer (CHU de Créteil) et du Professeur Marie-Christine Mouren-Siméoni (hôpital Robert Debré de l'AP-HP) et en Suède du Professeur Christopher Gillberg (département de psychiatrie de l'université de Goteborg).
Jusque-là, "on supposait très fortement que des gènes étaient impliqués, parce que des études de jumeaux montraient qu'il y avait des prédispositions génétiques à l'autisme", a expliqué à l'Associated Press Thomas Bourgeron, responsable du groupe Génétique humaine et fonctions cognitives à l'Institut Pasteur.
"C'est en 2003 qu'on a identifié pour la première fois des gènes, les neuroligines, dont les mutations étaient observées chez des enfants présentant un autisme, sans autre syndrome génétique connu", a poursuivi le chercheur.
Ces gènes fabriquent des protéines "très importantes pour les synapses qui sont les connexions entre les neurones", a-t-il ajouté. "Le gène que nous venons d'identifier agit sur la même voie synaptique associée à l'autisme".
L'autisme est un syndrome complexe, classé parmi les troubles envahissants du développement, qui apparaît avant l'âge de trois ans. Il est caractérisé par des déficits dans les interactions sociales et la communication, associés à un répertoire de comportements restreints, répétitifs et stéréotypés. Aujourd'hui, un enfant sur 200 serait atteint d'autisme, avec une fréquence quatre fois plus élevée chez les garçons.
Dans la nouvelle étude, "des enfants qui présentaient un autisme sans acquisition du langage avaient perdu un morceau du chromosome 22", précise Thomas Bourgeron. "Sur ce chromosome, nous avons identifié le gène responsable de ce trouble, appelé SHANK3". Ce gène fabrique "une protéine partenaire des neuroligines dont nous avions montré précédemment l'altération chez certains enfants avec autisme".
En pratique, les chercheurs ont observé que cinq enfants autistes présentaient des altérations de SHANK3 à des degrés divers, allant de simples mutations à des délétions importantes du gène. Pour deux de ces enfants, les seules altérations mises en évidence sur le chromosome 22 étaient des mutations dans SHANK3, faisant de ce gène le responsable des troubles observés. Pour un autre enfant ayant une forme d'autisme moins sévère, une duplication du gène a été observée. L'ensemble de ces résultats montre que SHANK3 est le gène qui est à l'origine des troubles observés, concluent les chercheurs.
