La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche un bébé sur 4.000 à la naissance. Pour les couples qui appartiennent à des familles à risque, où il y a déjà des enfants atteints de mucoviscidose, les médecins proposent de pratiquer une amniocentèse ou une biopsie d'une fraction du placenta pour détecter la mutation génétique liée à la maladie. Pour éviter ces prélèvements qui comportent un risque, même faible, des chercheurs de l'Inserm ont mis au point un nouveau test sanguin. L'équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot a réussi à dépister la mucoviscidose à partir de cellules foetales isolées dans le sang de la femme enceinte. Cette méthode a été testée sur 12 couples suivis à l'hôpital Necker (Paris) par les Prs Arnold Munnich et Yves Dumez. Le test sanguin a donné les mêmes résultats que les biopsies des cellules du placenta.
Une seconde étude clinique auprès de 16 couples à risque est en cours à Necker pour valider le procédé. Si les résultats, qui seront connus dans 18 mois, sont concluants, le test pourra être proposé à la place de l'amniocentèse ou du prélèvement placentaire. Au-delà, ce sont toutes les femmes enceintes qui pourraient faire ce test de dépistage
