Des chercheurs français et américains ont mis au jour une nouvelle anomalie génétique à l'origine du diabète du nouveau-né, selon une étude publiée dans le New England Journal of Medicine (NEJM). Le diabète néonatal est une forme rare qui touche environ un enfant sur 100.000 à 500.000, selon les estimations des chercheurs, et peut être provoqué par un certain nombre d'anomalies génétiques.
Les symptômes apparaissent en général avant l'âge de 6 mois et restent permanents dans environ la moitié des cas. L'autre moitié des patients connaissent une rapide rémission, mais le diabète peut réapparaître à l'adolescence ou dans les années qui suivent. Dans l'étude présentée, des chercheurs travaillant notamment à l'hôpital Necker à Paris et à l'Institut Pasteur à Lille, ont découvert que certains de ces diabètes étaient dus à une mutation du gène ABCC8, qui participe à la régulation des échanges entre les cellules.
Dans ce cas, le pancréas fournit de l'insuline mais pas autant que ce dont le corps a besoin. Les patients peuvent suivre un traitement aux sulfamides hypoglycémiants, qui stimulent la sécrétion naturelle d'insuline et évitent le recours aux injections. L'anomalie étant génétique, les chercheurs ont étudié les membres de la famille proche des patients touchés : plusieurs parents se sont révélés diabétiques et sont désormais suivis médicalement et soumis à un régime alimentaire spécifique. La même anomalie génétique a été révélée chez le père de l'un des patients suivis par l'étude : cet homme souffrait d'un diabète néonatal diagnostiqué à l'âge de 13 ans, et après 24 ans de piqûres d'insuline, il a pu renoncer à ce traitement et se contenter des sulfamides.
