Une équipe conjointe de chercheurs du CNRS et de l'INSERM vient de découvrir qu'une molécule, la cystéamine, pourrait contrecarrer la mort des neurones dans la maladie de Huntington. Cette pathologie héréditaire provoque une dégénérescence des cellules nerveuses du striatum, une région du cerveau impliquée dans le contrôle des mouvements. La chorée de Huntington se manifeste par des mouvements anormaux et incontrôlables de membres de la tête et du cou, des troubles cognitifs pouvant évoluer jusqu'à la démence associés à des troubles de l'humeur (dépression le plus souvent). La maladie apparaît autour de la quarantaine et évolue péjorativement jusqu'au décès en une vingtaine d'années.
Le gène responsable de la maladie se situe sur le chromosome 4 et entraîne la synthèse d'une protéine mutante, la huntingtine. C'est cette molécule qui est responsable de l'apoptose neuronale dans le striatum. Les chercheurs ont montré qu'une autre protéine appelée BDNF, lorsqu'elle est présente en quantité suffisante dans les neurones du striatum, bloque l'effet de la huntingtine mutée. A l'inverse, dès que sa quantité diminue, la maladie progresse. La cystéamine, déjà utilisée dans le traitement d'une maladie orpheline de l'enfant, permet d'augmenter la quantité de BDNF dans les neurones ce qui entraîne donc un effet neuroprotecteur. Cette propriété n'a été testée, à ce jour, que chez les souris de laboratoire. En outre, la quantité de BDNF dans le sang pourrait servir de marqueur, diminuée chez les animaux malades elle est augmentée par la cystéamine.
Cette étude doit être suivie par un essai clinique chez l'homme qui devrait débuter avant la fin de l'année. Il permettra de tester sur une centaine de patients l'effet de la cystéamine et l'intérêt du BDNF en tant que biomarqueur.
