Un nouveau test sans risque permet de détecter la trisomie 21 chez le foetus trois mois après la conception, selon une étude publiée dans le New England Journal of Medecine. Ce défaut congénital ne pouvait jusqu'alors être détecté qu'au cours du deuxième trimestre de grossesse avec une analyse de sang. Cette maladie, aussi appelée syndrome de Down, due à la présence d'un chromosome surnuméraire, est caractérisée par un handicap mental, un retard de croissance, un faciès particulier, des malformations viscérales, des troubles métaboliques et du système immunitaire. L'étude conduite par des chercheurs de l'Université de Columbia (New York) sur plus de 38.000 femmes enceintes dans 15 centres hospitaliers américains a montré la grande efficacité du nouveau test.
Il s'agit d'une analyse de sang pour déterminer le niveau des protéines et des hormones combinées à un sonogramme ou à un examen d'ultrasons pour mesurer l'épaisseur de la peau de l'arrière du cou du foetus. Les résultats sont obtenus dans les cinq jours. Le test permet un taux de détection de 87 % à la fin du premier trimestre de grossesse comparativement à 81 % pour le précédent test pratiqué durant le second trimestre. Sur les 38.167 femmes testées, 117 portaient un foetus atteint de trisomie 21. Les femmes dont le test était positif ont eu la possibilité de voir ce diagnostic confirmé par une amniocentèse (analyse du liquide amniotique) ou par un prélèvement de tissu. Ces deux tests présentent des risques de complications pouvant entraîner une fausse couche.
