Après le séquençage complet du génome, achevé en 2001, un groupe de plus de deux cents chercheurs américains, canadiens, chinois, japonais, anglais et nigérians, du public et du privé, réunis au sein du projet HapMap, vient de publier, trois ans après le début de ses travaux, dans la revue britannique Nature (1), une carte précise des variations génétiques humaines. Selon les biologistes, elle pourrait faire gagner énormément de temps - et d'argent -dans l'identification des gènes impliqués dans des maladies communes telles que l'obésité, les maladies cardio-vasculaires, les cancers ou encore les maladies neurodégénératives. Depuis le séquençage du génome humain, on sait qu'en moyenne deux personnes sont semblables génétiquement parlant à 99,9 %.
Concrètement, cela signifie que sur les trois milliards d'unités de base qui composent l'ADN - support des gènes -, trois millions seulement diffèrent d'un individu à l'autre. Afin d'identifier quels gènes sont responsables de telle ou telle maladie, les généticiens peuvent parcourir l'ensemble du génome. Mais cela prend énormément de temps. C'est pourquoi l'équipe de HapMap a décidé de construire une carte qui décrit les différences, non pas entre chacune des bases de l'ADN (les lettres A, C, T, G du code génétique) mais entre des séquences correctement choisies de ces lettres. Ce que les généticiens appellent des haplotypes (d'où le nom de HapMap).
Ces haplotypes, composés couramment de plusieurs milliers de bases, n'ont a priori pas de rapport avec les gènes. Mais ils facilitent la recherche des mutations génétiques. En étudiant le génome de 269 personnes du Nigeria, des Etats-Unis, de Chine et du Japon, les biologistes ont précisément cherché à définir la taille de chaque haplotype du génome. Avec les données de HapMap - qui entreront dans le domaine public -, les chercheurs pourront trouver quels haplotypes ont en commun des personnes atteintes d'une maladie. «Il suffira alors d'étudier plus précisément ces régions pour tenter d'identifier le gène responsable de la maladie», note Lluis Quintana-Murci, chercheur du CNRS à l'Institut Pasteur à Paris.
