Très précieux pour étudier les causes et les mécanismes d'une maladie, un bon modèle animal faisait défaut aux spécialistes de la trisomie 21. Cette carence pourrait enfin être réparée avec la souris porteuse d'une copie du chromosome 21 humain mise au point par des chercheurs britanniques et présentée dans la revue Science. La trisomie 21, ou syndrome de Down, est provoquée par une aberration chromosomique : au lieu d'avoir deux copies du chromosome 21, les personnes atteintes de trisomie en ont trois. Reproduire cette anomalie chez la souris est difficile car les gènes équivalents à ceux du chromosome 21 sont dispersés chez trois chromosomes différents.
Elizabeth Fischer et ses collègues ont donc décidé de surmonter cet obstacle en insérant chez la souris une copie du chromosome 21 humain. Ce chromosome a été extrait de cellules humaines (des fibroblastes) et inséré dans des cellules souches embryonnaires de souris. Grâce à un marqueur les chercheurs ont repéré les cellules souches qui avaient bien intégré la copie du chromosome 21 et ont injecté ces cellules dans des embryons de souris. A l'issue de cette manipulation très complexe, les chercheurs ont obtenu une souris porteuse d'environ 92 % des gènes humains du chromosome 21. Ces souris ont aussi développé certaines caractéristiques des personnes trisomiques : difficultés d'apprentissage et de mémorisation, une mâchoire inférieure légèrement plus petite et, surtout, des problèmes cardiaques congénitaux. Près de 40 % des enfants atteints de trisomie 21 souffrent de ces anomalies cardiaques.
