Une nouvelle étape vient d'être franchie dans le traitement de la myopathie de Duchenne par thérapie génique : une équipe de chercheurs américains affirme avoir réussi à faire parvenir le gène défectueux dans l'organisme de souris malades. Trois ans après que les expériences menées sur des rongeurs eurent laissé entrevoir un succès possible de la thérapie génique dans la myopathie, les chercheurs de l'université de Pittsburgh ont découvert comment porter cette thérapie dans l'organisme. Ces travaux sont publiés sur le site en ligne des Annales de l'Académie nationale des sciences (National Academy of Science).
Les auteurs ont déclaré être capables d'introduire un gène miniature, semblable au gène défectueux caractéristique de la myopathie, à l'intérieur de l'organisme du rongeur, preuve de l'efficacité de cette thérapie. En 2002, des scientifiques de l'université de Washington avaient fait état du succès remporté par un virus véhiculant les gènes qui fabriquent la protéine manquante chez les personnes victimes de la maladie. Ils ont découvert que le virus devait être introduit directement dans le muscle lui-même. Bien que la nouvelle étude ait prouvé que le traitement systémique pouvait être envisagé, l'équipe de Pittsburgh n'a pas été capable de remplacer le gène manquant par un gène de taille identique du fait de l'étroitesse du virus. A la place, les chercheurs se sont servis d'un virus miniature, au rôle identique à celui du plus grand, et ont montré qu'il pouvait être directement introduit dans les muscles de la souris. Ils ont observé que les souris allaient mieux. "Bien que nous ayons à aller plus loin avant de décréter que la thérapie génique est efficace chez les enfants, nous avons une lueur d'espoir maintenant que nous avons montré que l'état de santé des souris atteintes de myopathie congénitale s'améliorait, tout comme leur longévité", s'est félicité le Dr Xiao Xiao, professeur associé de génétique moléculaire et de biochimie.
Le Dr Chungping Qiao, co-auteur de l'étude, a déclaré dans un communiqué qu'il n'était pas réaliste de penser obtenir un réel succès avec le mini-gène même s'il était identique au gène défectueux. Les recherches à venir devraient porter sur le moyen de délivrer le gène defectueux dans sa forme intégrale à l'intérieur de l'organisme. Les Instituts nationaux de santé (NIH) ont décrit la myopathie comme un groupe de maladies génétiques caractérisées par une fatigue musculaire progressive et par la dégénérescence des muscles qui contrôlent le mouvement. La clinique Mayo souligne que les dystrophies les plus fréquentes sont dues à un manque génétique de dystrophine, une protéine musculaire. Les différentes formes de cette maladie touchent plus de 50.000 Américains. Il n'existe aucun traitement, mais les médicaments peuvent ralentir son évolution.
