La société française de biotechnologie IntegraGen, basée au Génopole d'Evry, vient d'annoncer le lancement, dès 2006, du premier test génétique de diagnostic de l'autisme. L'affection touche entre 60 000 et 80 000 personnes en France. Le test devrait être proposé, dans un premier temps, aux Etats-Unis et en Allemagne, en tant que "home-test", c'est-à-dire disponible sans prescription médicale. La communication d'IntegraGen a été associée à la publication, mardi 19 juillet, sur le site de la revue Molecular Psychiatry, des résultats de l'une de ses équipes de chercheurs. Dirigée par le docteur Jörg Hager, celle-ci aurait découvert une anomalie moléculaire semblant étroitement associée à cette affection. On sait aujourd'hui que les syndromes autistiques sont la conséquence de troubles majeurs du développement neurologique survenus durant la grossesse et la petite enfance. Ils concernent en majorité le sexe masculin et se caractérisent notamment par des handicaps majeurs dans les interactions sociales. Le développement des techniques de biologie moléculaire et du séquençage du génome humain a permis de progresser dans l'analyse des possibles bases génétiques de cette affection.
Il y a quatre ans, un groupe de 82 chercheurs travaillant dans huit pays (Grande-Bretagne, Danemark, France, Allemagne, Grèce, Italie, Pays-Bas et Etats-Unis) annonçait ainsi avoir localisé certaines zones situées sur quatre chromosomes différents, qui apparaissaient alors directement impliqués dans les anomalies neurologiques des syndromes autistiques. Depuis, différentes publications scientifiques ont confirmé et affiné ces résultats et différents gènes, possiblement liés à quelques-uns de ces syndromes, ont été identifiés. On sait aussi que ces gènes sont ceux qui, s'exprimant au sein du cerveau, participent normalement aux divers mécanismes de neurotransmission et aux fonctions sensorielles et de communication. La découverte des chercheurs d'IntegraGen concerne un nouveau gène dont la mutation serait étroitement associée à l'existence de ces affections. Présent sur le chromosome 16, ce gène dirige, au sein de cellules présentes dans des régions spécifiques du cerveau, la synthèse d'une protéine (la protéine kinase C bêta 1) qui joue un rôle essentiel dans certains processus de neurotransmission
