Des chercheurs américains ont identifié un gène qui serait responsable de près de la moitié des cas de dégénérescence maculaire liée à l'âge (DMLA), la principale cause de cécité chez les personnes de plus de 50 ans dans les pays riches. Jusqu'à présent le principal facteur de risque connu était une histoire familiale de la maladie. De précédents travaux avaient établi un lien entre la DMLA et une région située sur le chromosome 1. L'équipe dirigée par Josephine Hoh (Yale University) est allée plus loin en identifiant précisément le gène CFH. Ces résultats sont publiés aujourd'hui dans l'édition électronique de la revue Science. La macula est une petite zone située au centre de la rétine qui est essentielle pour l'acuité et la vision centrale. Les personnes atteintes de dégénérescence de la macula ne peuvent plus lire, conduire ou même reconnaître des visages.
Les chercheurs ont comparé une zone spécifique du chromosome 1 chez 495 personnes atteintes de DMLA, 185 personnes exemptes de la maladie, et enfin 182 personnes issues de familles à risque ayant ou non développé la maladie. Ils ont observé la même mutation sur le gène CFH chez la moitié des personnes atteintes de dégénérescence maculaire ou à très haut risque. La corrélation est encore plus forte chez les personnes souffrant des plus graves formes de DMLA.
Joséphine Hoh et ses collègues estiment que cette mutation génétique est impliquée dans environ 43 % des cas de DMLA. Cette découverte devrait permettre de mieux comprendre l'apparition et le développement de la maladie. A l'heure actuelle il n'y a pas de traitement de cette dégénérescence. La forme la plus rapide de la maladie, dite humide, peut être stoppée par une intervention mais la forme la plus lente dite sèche ou atrophique -qui est aussi la plus fréquente- n'est pas curable.
