Le 26 juin 2000, l'annonce solennelle de la fin du décryptage du génome humain (ensemble des gènes) avait été proclamée dans plusieurs grandes capitales du monde. En février 2001, la carte du génome humain avait été publiée durant la même semaine par les revues Science et Nature. Trois ans et demi plus tard, la revue Nature annonce aujourd'hui que «le séquençage du génome humain est presque terminé». Sur la première carte publiée en 2001 figuraient encore 150 000 portions des séquences non identifiées, soit 10% du génome. Aujourd'hui ce pourcentage est ramené à moins de 1% avec 341 portions non résolues, soit 400 fois moins qu'il y a trois ans.En réalité, le consortium international de séquençage du génome humain (IHGSC) n'a pas fini le décryptage. Près de 99% de notre code génétique a été séquencé. Dans la partie du génome que l'on sait aujourd'hui séquencer (la partie dite euchromatique) et qui représente près de 80% de la totalité, il reste encore 341 «trous» et le nombre d'erreurs a été réduit. Ces résultats vont au-delà des objectifs fixés par le projet initial. Mais il existe une partie du génome que les techniques actuelles de séquençage basées sur le découpage aléatoire de séquences («shotgun») ne parviennent pas à investir. Cette partie dite hétérochromatique est en effet composée de séquences répétées d'ADN non codant, autrement dit de l'ADN qui ne constitue pas des gènes. Elle est à l'heure actuelle encore totalement inconnue. La plus grande inconnue réside dans les centromères (constriction du chromosome) où est concentrée l'essentiel de l'hétérochromatine. Les centromères abritent des séries de séquences nucléotidiques courtes mais qui se répètent en chaîne, parfois sur plusieurs millions de bases, rendant impossible l'établissement d'une carte précise. Cette nouvelle étape du décryptage du génome humain a permis de revoir une nouvelle fois à la baisse le nombre de gènes chez l'homme. La fourchette admise aujourd'hui est comprise entre 20 000 et 25 000 gènes, soit près de deux fois moins qu'en 2001. L'homme n'a guère plus de gènes que le petit nématode des sols C. elegans (19 500 gènes) et moins que la plante naine Arabidopsis (27 000 gènes).
BBC: http://news.bbc.co.uk/2/hi/science/nature/3760766.stm
