La connaissance du génome humain poursuit sa progression avec la livraison du décryptage complet et de l'analyse du chromosome 5 liés à diverses maladies, dont une maladie neuro-musculaire, selon la revue scientifique britannique Nature. La version peaufinée de la séquence de ce chromosome, relativement pauvre en gènes, est décrite dans la revue par l'équipe de Jeremy Schmutz (Stanford Human Genome Center, Palo Alto, Californie) qui a conduit ce travail. Le chromosome 5 ne recèle que 923 gènes, dont 66 sont connus pour être impliqués dans des maladies, selon les chercheurs participant au Projet Génome Humain international du secteur public. Le grand décryptage du génome humain par le consortium public s'était officiellement achevé en 2003. Mais restait à affiner l'analyse chromosome par chromosome; une mission remplie à présent sur une douzaine d'entre eux. L'être humain a 22 paires de chromosomes semblables deux par deux, ainsi qu'une paire de chromosomes sexuels déterminant son sexe (XX pour la femme, XY pour l'homme). Des anomalies d'un gène SMN, qu'avait isolé une équipe française sur ce chromosome, sont liées à certaines formes d'une maladie neuro-musculaire, l'amyotrophie spinale, qui entraîne une atrophie (fonte) des muscles. L'analyse de la région concernée du chromosome pourrait contribuer à mieux comprendre les différents degrés de gravité de cette affection, selon les chercheurs. Le travail fourni sur cette pièce du patrimoine génétique pourrait par ailleurs contribuer, selon eux, à améliorer les connaissances dans le domaine immunitaire, voire dans celui de l'asthme, ainsi que sur l'évolution des espèces. En effet environ un tiers du chromosome 5 est similaire à un chromosome déterminant le sexe du poulet. Après leur séparation au cours de l'évolution, il y a 300 millions d'années, mammifères et oiseaux, auraient ainsi développé chacun leur propre méthode de créer des mâles et des femelles, d'après les chercheurs.
Nature :http://www.nature.com/nature/focus/humangenome/5.html
