Autant le chromosome 13 est pauvre en gènes (633 seulement) bien qu'il soit de taille très correcte, autant le 19, beaucoup plus petit, en est fort pourvu. Il a la plus grande densité génétique de tous les chromosomes humains, plus de deux fois supérieure à la moyenne. Sur le 19, il existe en effet 1 461 gènes codant pour des protéines et 321 pseudo-gènes. Parmi ces gènes citons celui de l'hypercholestérolémie familiale ou encore celui du diabète résistant à l'insuline. Mais il existe encore au moins 20 autres maladies à transmission mendélienne dont les gènes ont été localisés sans pour autant avoir été identifiés précisément. C'est l'équipe de Jane Grimwood du Stanford Human Genome Center (Californie), en collaboration avec de nombreux autres laboratoires américains dont celui du département de l'Energie (DOE), qui a coordonné son déchiffrement. Le chromosome 19 abrite une grande collection de gènes codants pour des récepteurs aux immunoglobulines. Avec, selon les auteurs de cette publication, la possibilité de mieux comprendre un jour les différences de progression du sida chez les individus infectés. Outre la découverte de son implication dans de nombreuses maladies héréditaires, son séquençage devrait également faciliter la compréhension des réparations d'ADN après exposition à des rayonnements ou d'autres polluants de l'environnement. Il devrait aussi mieux appréhender les mécanismes de l'évolution des espèces au fil du temps. Le numéro 19 contient par ailleurs de nombreux pseudo-gènes, des gènes qui n'ont plus de rôle bien identifié, mais sans lesquels les vrais gènes pourraient ne pas fonctionner, comme l'a montré récemment une équipe japonaise. Quant au chromosome 13, les chercheurs ont entre autres identifié un gène impliqué dans les cancers du sein héréditaires (BRCA2), un autre dans la rétinoblastome, une tumeur maligne de la rétine qui frappe les enfants. L'équipe d'Andrew Dunham du Wellcome Trust Sanger Institute (2), en Grande-Bretagne, est la grande ordonnatrice du numéro 13. Ils ont également mis en évidence un site très particulier (DAOA) associé à la schizophrénie et aux troubles maniaco-dépressifs. Ce pourrait être un gène de prédisposition à l'une ou l'autre de ces deux redoutables maladies mentales. Bien que le chromosome 13 soit assez pauvre en gènes (mais il contient près de 300 pseudo-gènes), il reste extrêmement intéressant pour les chercheurs. «Car ces zones pseudo-«désertiques» doivent contenir des secrets et pourraient en particulier héberger des éléments capables de contrôler l'activité des gènes, soutient le Dr Andrew Durham qui a dirigé ce séquençage. Nous avons une image claire de régions qui ne codent pas pour les gènes, mais que l'on retrouve dans le génome d'autres espèces. Il est probable qu'elles participent à la mise en place d'indispensables messages de régulation.»
Figaro : http://www.lefigaro.fr/sciences/20040401.FIG0379.html
