Les romans de Howard Buten et le film Rainman ont, ces vingt dernières années, contribué à ouvrir les yeux du public sur l'autisme, maladie longtemps méconnue quoique définie scientifiquement depuis le début des années 40. Pour autant, ce trouble du développement notamment caractérisé par une sociabilité défaillante - mais parfois aussi par des capacités intellectuelles hors du commun -, demeure très largement incompris des médecins. L'autisme, qui touche environ 100 000 personnes en France, est un syndrome qui regroupe en fait plus d'une vingtaine de pathologies différentes dont la plupart sont encore mal connues. Il ne présente en outre aucun marqueur biologique qui permette de poser un diagnostic catégorique. Aussi le dépistage s'organise-t-il autour de critères cliniques dont l'Organisation mondiale de la santé a dressé la liste en 1993. Depuis lors, un enfant est considéré comme autiste lorsqu'il présente, avant l'âge de 3 ans, les trois caractéristiques suivantes: déficit de l'interaction sociale, difficultés de communication verbale et non verbale, anomalies sur le plan moteur - mouvements stéréotypés, troubles obsessionnels compulsifs... Ces dysfonctionnements, qui affectent trois fois plus souvent les garçons que les filles, surviennent au cours de la période de maturation du cerveau et s'expliquent probablement par des défaillances dans l'établissement de certaines connexions neurologiques. Fortement marquée par l'approche psychanalytique des troubles du développement, la communauté scientifique a longtemps considéré que l'autisme était le marqueur d'une carence affective entre les enfants et leur mère. Un point de vue qui, très culpabilisant pour ces dernières, est désormais considéré comme dépassé. Les chercheurs estiment en effet qu'il s'agit du plus génétique des troubles psychiatriques - une famille qui compte déjà un enfant autiste verrait multiplier par cinquante le risque d'en voir un second venir au monde - et travaillent d'arrache-pied à identifier les gènes qui prédisposent à l'autisme. «Mais cette pêche aux gènes avance lentement, explique le docteur Catherine Milcent. Elle est en effet compliquée par la grande hétérogénéité des pathologies rassemblées sous le nom d'autisme, qui pourraient bien n'avoir aucune signature génétique commune.» Des recherches récentes confirment néanmoins cette base génétique de l'autisme. Ainsi, si près d'un enfant sur 1.000 est touché, ce sont quatre fois plus souvent des garçons que des filles. Par ailleurs, le risque de récurrence dans les familles d'autistes est 45 fois plus élevé que dans la population générale. Les études chez les vrais jumeaux montrent que lorsqu'un enfant est atteint, l'autre a une probabilité de 60% de l'être également. Aujourd'hui, des mutations altérant deux gènes situés sur le chromosome X ont été identifiés dans deux familles distinctes présentant des membres autistiques. Cette découverte est le fruit d'une collaboration franco-suédoise. Ces gènes appelés NLGN3 et NLGN4 codent pour des protéines d'adhésion cellulaire, localisées au niveau des synapses (régions indispensables à la communication entre nos neurones). Ainsi, leur altération pourrait affecter certaines synapses essentielles au processus de communication, d'où un déficit dans ce domaine chez les patients présentant des troubles autistiques. En d'autres termes, un défaut dans la formation des synapses prédisposerait à l'autisme. Mais la découverte de ces deux mutations génétiques ne signifie que nous ayons découvert la cause de l'autisme. En effet, il est fort probable que plusieurs gènes soient impliqués dans ce trouble complexe et hétérogène. De plus, les gènes responsables varient très certainement d'une famille à une autre. Si certaines pathologies rarissimes incluses dans la large définition de ce syndrome peuvent être traitées, les médecins demeurent incapables de guérir l'immense majorité des enfants autistes. Il est donc essentiel, sur la base d'un dépistage précoce, de les faire bénéficier de méthodes éducatives adaptées qui, chez la plupart des malades, permettent de réduire sensiblement la gravité du handicap. Plusieurs psychiatres américains s'inquiètent de constater une forte augmentation du nombre de cas d'autismes diagnostiqués au cours des dernières années. Et redoutent que la maladie ne soit entrée dans une phase épidémique: selon les dernières estimations, ce syndrome touche désormais pas moins de six enfants sur mille. Rien ne prouve, cependant, que cette montée en puissance n'est pas simplement due au renforcement des systèmes de dépistage.
Brève rédigée par @RT Flash
Figaro : http://www.lefigaro.fr/sciences/20030522.FIG0093.html
ESanté : http://www.e-sante.fr/francais/accueil.asp
