Une nouvelle étape vient d'être franchie dans la compréhension de la schizophrénie, une maladie psychiatrique qui touche environ 600.000 personnes en France: une équipe de chercheurs français a observé chez plusieurs patients schizophrènes des altérations d'un gène particulier du chromosome 22. L'équipe de Dominique Campion et de Florence Thibaut, de l'Institut national de la santé et de la recherche médicale (INSERM) dirigée par Thierry Frebourg, a étudié 23 gènes très précis du chromosome 22 chez 63 patients. Une partie d'entre eux présentaient des anomalies du gène qui code pour la proline, un acide aminé. Des anomalies similaires ont également été retrouvées chez des enfants présentant un retard mental sévère. Or on a pu observer chez l'animal que des taux de proline élevés avaient un effet toxique sur les neurones.
"Il est très clair que la schizophrénie a une origine en partie génétique", a déclaré mardi à l'Associated Press le Pr Thierry Frebourg. "Il est unanimement accepté que des facteurs de susceptibilité génétique interviennent, cela a été démontré par des études d'adoption et de jumeaux". Mais "malgré des études intensives, aucun facteur de risque génétique n'a été jusqu'à présent identifié pour la schizophrénie. La chasse est ouverte depuis des années pour en identifier". "L'interprétation des résultats n'est pas de dire que la schizophrénie est totalement génétique, mais de donner une piste intéressante, car chez certains malades au moins, il y a une perturbation d'origine génétique métabolique".
Les chercheurs envisagent maintenant de doser le taux de proline sanguin dans une large population de patients schizophrènes, ce qui permettra de mesurer la fréquence exacte de ce trouble métabolique dans cette population. Les apparentés à risque de patients schizophrènes présentant un trouble de la prolinémie ainsi que les enfants atteints du syndrome de certaines formes d'arriération mentale pourraient bénéficier à terme d'un dépistage précoce. Les effets de l'hyperprolinémie sur le cerveau pourront être explorés afin d'envisager des mesures thérapeutiques adaptées. La schizophrénie est une maladie psychiatrique qui touche 1% de la population mondiale, soit 600.000 personnes en France. Les causes de cette maladie familiale à hérédité complexe, ainsi que les voies biologiques concernées sont encore mal connues. Les symptômes observés chez les patients schizophrènes sont principalement attribués à un développement neuronal anormal, se manifestant à la fin de la maturation du cerveau.
AP :
http://fr.news.yahoo.com/020917/5/2raom.html
