Trop rares pour être jusqu'ici correctement combattues par la médecine, souvent abandonnées par la recherche et oubliées de l'industrie pharmaceutique, les maladies rares concernent une personne sur 2 000, mais pour cette personne-là et ses proches, c'est du 100 % car elles revêtent la plupart du temps une gravité extraordinaire. « Le résultat de la méconnaissance de ces maladies rares par les médecins et les laboratoires pharmaceutiques, ce sont des diagnostics erronés ou tardifs, puis une fois le diagnostic posé, l'absence de prise en charge des malades du fait de l'absence de médicaments, l'industrie jugeant leur fabrication non rentable », a déclaré hier le ministre de la Recherche, Roger-Gérard Schwartzenberg, lors de la signature de l'installation officielle de l'Institut des maladies rares . « Mais nous n'avons pas l'intention de laisser les patients face à cette logique du marché et du profit qui dénie leur droit à la santé et les enferme dans un sentiment d'abandon et d'exclusion », a-t-il ajouté. Cet institut sera présidé par le professeur Alain Fischer, chef du service d'immunologie et d'hématologie pédiatrique de l'hôpital Necker-Enfants malades (Paris), à qui l'on doit la seule thérapie génique réussie au monde avec la guérison de neuf « enfants bulles ». « Nous pouvons compter sur un minimum de 1,5 million d'euros pour le démarrage de ce GIS (Groupement d'intérêt scientifique) et son premier appel d'offres », a précisé le ministre de la Recherche. Par ailleurs l'Association française contre les myopathies s'est engagée à y contribuer à hauteur de 2,1 millions d'euros dès cette année, investissement rendu possible grâce au succès renouvelé du Téléthon 2001 qui a récolté 81 188 013 euros soit plus de 532 millions de francs. Difficile de citer toutes les affections concernées par ce terme de maladies rares, car elles sont paradoxalement très nombreuses. Elles concernent au bas mot près de 4 millions de personnes en France si l'on compte les malades et leur famille et près de 25 millions de personnes en Europe. Sont recensées aujourd'hui plus de 8 000 pathologies différentes, de la maladie des os de verre à son contraire celle des os de pierre, de la maladie de la peau de serpent aux maladies lysosomales. Faute de pouvoir les rattacher à une famille connue, et aussi parce qu'il n'existe pratiquement pas de médicament pour soigner les personnes atteintes, on les appelle aussi maladies « orphelines ». « L'âge d'apparition a été établi pour 400 maladies. Les trois quarts d'entre elles sont présentes dès la naissance ou apparaissent avant l'âge de deux ans », précise le professeur Ségolène Aymé, généticienne qui a mis en place Orphanet, la base de données de loin la plus complète au monde. « Sur 280 affections étudiées, l'espérance de vie est inférieure à 5 ans pour 30 % d'entre elles, inférieure à 30 ans pour 50 % d'entre elles mais considérée comme normale pour 41 %. » Ce qui représente un poids considérable en termes de souffrance, de désespoir et de handicap. Comme beaucoup d'entre elles sont d'origine génétique, la génomique devrait, espère-t-on, pouvoir ouvrir de nouveaux espoirs en matière de découvertes fondamentales, de prévention et de soins. Les chercheurs misent aussi beau coup sur la thérapie cellulaire, encore appelée médecine régénératrice, qui fait appel aux recherches sur les cellules souches d'embryons surnuméraires. Le nouvel institut devrait également devenir la pierre angulaire d'un futur Institut européen des maladies rares. L'Allemagne et l'Espagne devraient dans les mois qui viennent prendre une initiative similaire. Enfin au niveau mondial, le 15 mars dernier, à New York, 150 médecins et experts réunis par Médecins sans frontières ont appelé le secteur public à prendre la relève de l'industrie pharmaceutique pour développer des médicaments soignant les « maladies les plus négligées ».
Figaro : http://www.lefigaro.fr/sciences/20020403.FIG0164.html
