La maladie de Parkinson est une maladie dégénérative du système nerveux central dont la moyenne d'âge de survenue est de 55 ans. Son origine reste inconnue à ce jour. Il en existe différentes formes cliniques, dont des formes familiales et des formes d'apparition précoce, avant 45 ans. Une étude dirigée par le Dr Alexis Brice (INSERM U289, Hôpital de la Salpêtrière, Paris) démontre l'implication du gène parkin dans ces différentes formes cliniques. L'étude a inclus 73 familles présentant une forme familiale de maladie de Parkinson précoce : la moitié d'entre elles ont des mutations du gène parkin. Les symptômes apparaissent en moyenne vers l'âge de 30 ans. Quant aux patients présentant une maladie de Parkinson précoce, sur 100 patients inclus dans l'étude, 77 % de ceux qui ont débuté leur maladie avant 20 ans présentent des mutations du gène parkin, contre seulement 3 % de ceux chez qui la maladie est apparue après 30 ans. Les patients parkinsoniens ayant des mutations du gène parkin se caractérisent par un début précoce de la maladie. Ils présentent également des particularités cliniques qui ne peuvent pas cependant être exploitées en clinique pour les distinguer des autres parkinsoniens.
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