Des chercheurs du Centre de recherche de l'hôpital Saint-François d'Assise, à Québec, ont identifié le nombre exact de cellules foetales dans le sang maternel au cours du développement du foetus. Ce qui leur permettra de diagnostiquer plus facilement les aberrations chromosomiques du foetus, et notamment le syndrome de Down.Cette découverte du Docteur Regen Drouin, publiée dans la revue Clinical Genetics, permettra aux chercheurs de mettre au point un test prénatal, efficace, peu coûteux et sans risque aucun, d'ici quatre ou cinq ans. Le syndrome de Down, plus communément appelé Trisomie 21, est une malformation congénitale accompagnée d'un retard mental modéré à grave, provoquée par une aberration chromosomique. L'être humain est composé de plusieurs milliers de cellules. Chacune de ces cellules possède un noyau qui est lui-même normalement constitué de 23 paires de chromosomes (soit un total de 46 chromosomes par cellule). Chez la personne trisomique on en retrouve 47, soit un chromosome surnuméraire dans la paire 21. Cette dernière présente un retard de toutes les fonctions intellectuelles et des symptômes physiques caractéristiques. La trisomie 21 est l'anomalie génétique la plus fréquente chez l'homme en raison de son taux élevé de viabilité. La fréquence de la trisomie 21 est de une naissance sur 750. Le facteur de risque augmente avec l'âge de la mère. Pour une femme de 20-25 ans, le risque est d'environ 1 pour 2000. Pour celles âgées de 30 ans, il est de 1 pour 200, mais passe à 1 pour 30 chez les femmes de plus de 45 ans. Depuis plusieurs décennies, il est possible de dépister le syndrome de Down. L'amniocentèse, qui consiste à introduire une aiguille très fine dans l'abdomen de la mère pour prélever 30 ml de liquide amniotique, est proposée à toutes les femmes de plus de 38 ans. L'inconvénient de cette technique est d'augmenter le risque de fausse couche de 0,5 %. D'autres programmes permettent de diagnostiquer 60 à 75 % des cas de trisomie 21 cas grâce à des marqueurs biochimiques.
Cybersciences : http://www.cybersciences.com/Cyber/3.0/N2462.asp
