Il a été montré que des anomalies génétiques étaient impliquées dans la susceptibilité à l'autisme. De nouveaux travaux de chercheurs du Duke University Medical Center montrent qu'il faut prendre en compte une nouvelle variable: le parent qui transmet le gène déficient peut être déterminant dans l'acquisition de l'autisme chez l'enfant. Les auteurs de cette étude soulignent que l'autisme est une maladie extrêmement complexe avec un large spectre de manifestations comportementales et qu'il est probable que d'autres gènes ou facteurs environnementaux soient impliqués. Pour la première fois, des analyses génétiques poussées suggèrent qu'un phénomène connu sous le nom d' empreinte génomique serait un facteur important intervenant dans la venue de cette maladie et des désordres rencontrés. L'empreinte génomique est un processus par lequel l'expression d'un gène est gouverné uniquement par le parent donneur de la copie génique. La maladie est transmise exclusivement ou préférentiellement par l'un des parents. Typiquement, les gènes soumis à l'empreinte génomique sont inactivés durant le développement de l'oeuf, ou des cellules spermatiques, ou alors peu de temps après la fertilisation. Les auteurs de cette étude ont examiné 82 familles dont au moins deux membres sont atteints par certaines formes d'autisme. Les résultats obtenus suggèrent une modification sur le chromosome 7 d'origine paternelle et une modification sur le chromosome 15 d'origine maternelle. Il a été récemment montré que l'empreinte génomique était impliquée chez l'homme dans plusieurs troubles rares, dont le syndrome de Prader-Willy et le syndrome d'Angelman. Ces derniers peuvent conduirent à des symptômes assimilés à l'autisme. Beaucoup d'enfants présentant ces syndromes ont des gènes altérés dans la même région du chromosome 15. Cette région est hautement instable et sujette aux réarrangements génomiques. Les médecins pensent que les désordres liés à l'autisme ont lieu durant le développement du cerveau, peut-etre même avant la naissance, et que le changement empêche les personnes atteintes de traiter correctement l'information sensorielle émanant de l'environnement. Une fois que les facteurs génétiques impliqués dans l'autisme seront mieux compris, des tests génétiques pourront théoriquement être proposés aux familles à risque. De plus, l'identification de tels gènes permettront le developpement de thérapies visant à améliorer la qualité de vie de ces enfants.
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