Une équipe de l'Université de Pennsylvanie vient de montrer que deux mutations présentes sur le gène HPC2/ELAC2 ont un lien étroit avec l'apparition du cancer de la prostate. Ces nouveaux résultats ouvrent la voie à la mise au point d'un test génétique qui pourrait être proposé aux personnes à risque. Le gène HPC2/ELAC2, localisé sur le chromosome 17 par l'équipe du Dr S. Tavtigian (Salt Lake City), était soupçonné être un gène de susceptibilité du cancer de la prostate à transmission familiale. On ne connaît pas encore la fonction de ce gène chez l'homme, mais un homologue de HPC2/ELAC2, codant pour une hydrolase, a déjà été identifié chez la bactérie. Le Dr T. Rebbeck et ses collaborateurs, auteurs de cette étude publiée dans Am J Hum Genet ont voulu savoir si deux mutations localisées sur le gène HCP2/ELAC2 étaient liées au cancer de la prostate. Pour ce faire, ils ont comparé ces éventuelles mutations chez 359 sujets atteints par ce cancer et 266 individus sains. Leur étude montre que ces deux mutations ont effectivement un rapport étroit avec l'apparition du cancer de la prostate. Dans la première mutation, une serine est remplacée par une leucine en position 217. La deuxième mutation correspond au remplacement d'une alanine par une thréonine en position 541. La mutation en position 541 n'est observée que chez les hommes portant également une mutation en position 217. Ces chercheurs ont montré que les hommes portant les deux mutations ont une probabilité 2,5 à 3 fois plus élevée de développer un cancer de la prostate. Ces deux mutations pourraient être responsables d'environ 5% de ces cancers dans la population.
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