La maladie de Huntington est une affection rare et héréditaire. Elle se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui évoluent en dents de scie et s’aggravent progressivement jusqu’à la grabatisation et la détérioration intellectuelle des malades. Le décès survient en moyenne vingt à trente ans après le début des symptômes. Mais un nouvel espoir s’offre aux 18.000 personnes en France touchées par cette pathologie aussi appelé chorée de Huntington. Des chercheurs britanniques ont annoncé avoir développé un traitement capable de ralentir la progression de cette affection neurodégénérative.
L’équipe, composée de scientifiques de l’University College London (UCL) Huntington’s disease Centre et de l’entreprise américano-néerlandaise UniQure, ont mis au point une thérapie génique baptisée AMT-130. Elle repose sur l’injection de matériel génétique dans les cellules situées dans le striatum, zone cérébrale principalement touchée par la maladie. Les "nouvelles instructions génétiques" injectées ont pour objectif de réduire la production de la protéine huntingtine mutée, à l’origine de la pathologie. Et elles semblent tenir leurs promesses. Les résultats de l’essai clinique montrent qu’au bout de 36 mois de suivi, les patients qui ont reçu une dose élevée d'AMT-130 présentent une progression de la maladie inférieure de 75 % par rapport à ceux qui n’ont pas eu le traitement. Concernant la capacité fonctionnelle totale, "critère d’évaluation secondaire clé de l'étude", le ralentissement de la progression de la maladie est de 60 %. L’équipe estime qu’une seule dose du traitement pourrait être suffisante pour soigner les patients. Elle précise également que l'AMT-130 a été « généralement bien toléré par les participants à l'étude et a un profil de sécurité gérable ».
La professeure Sarah Tabriz de l’UCL, principale conseillère scientifique de l’essai, se réjouit de ces données très prometteuses face à la maladie de Huntington. « Pour les patients, l'AMT-130 a le potentiel de préserver leurs fonctions quotidiennes, de les maintenir au travail plus longtemps et de ralentir significativement la progression de la maladie », explique l’experte. « Ces résultats changent tout », ajoute son collègue le Professeur Ed Wild, chercheur principal du site d'essai du Centre de la maladie de Huntington de l'UCL. « Sur la base de ces données, il semble probable que l'AMT-130 soit le premier traitement autorisé pour ralentir la maladie de Huntington, qui change vraiment le monde. Si cela se produit, nous devons travailler dur pour le mettre à la disposition de tous ceux qui en ont besoin, tout en travaillant non moins avec diligence pour ajouter des traitements plus efficaces à la liste ».
UCL : https://www.ucl.ac.uk/news/2025/sep/gene-therapy-appears-slow-huntingtons-disease-progression
