Les empreintes génétiques sont de plus en plus utilisées pour les recherches de paternité ou dans les enquêtes criminelles. La loi de bioéthique de 1994 prévoit que ces tests ne soient effectués que sur demande de l'autorité judiciaire, ce qui exclut une exploitation par des compagnies d'assurance notamment. De plus, conformément à la loi N°98-468 du 17 Juin 1998, la France doit mettre en place un Fichier National Automatisé des Empreintes Génétiques (FAEG), destiné à l'identification et la recherche des auteurs d'infractions sexuelles. Les décrets d'application seront publiés au Journal Officiel. A la suite d'une réflexion au niveau européen, les laboratoires français devront analyser au moins 7 régions de l'ADN nucléaire. Les empreintes génétiques seront transmises sous forme de nombres au fichier central (relevant à la fois du Ministère de l'Intérieur et du ministère de la Défense). Seuls les codes génétiques des ADN d'origine inconnue prélevés sur les lieux d'un crime et ceux des ADN des auteurs définitivement condamnés seront conservés dans ce fichier, pendant une période de quarante ans. Les premiers tests d'empreintes génétiques ont été mis au point par l'équipe de Jeffrey et Wilson de l'Université de Leicester (Royaume Uni) en 1984. Cette analyse repose sur la variation individuelle de la longueur de certains fragments d'ADN, appelée également polymorphisme de longueur des fragments de restriction, RFLP (restriction fragment length polymorphism). Les sites chromosomiques présentent une forte variabilité selon les individus. Les régions de l'ADN appelés `minisatellites' ou VNTR (variable number of tandem repeats) correspondent à des séquences d'ADN de 10 à 70 bases, répétées une dizaine à quelques centaines de fois, et sont présentes surtout sur les parties terminales des chromosomes (télomères). Le calcul de la probabilité de trouver deux individus avec le même profil ADN doit prendre en compte la fréquence des minisatellites utilisés. Pour 16 régions VNTR, le profil ADN ne correspond qu'à un individu sur 4,3 millions. Cette méthode des RFLP exige cependant au moins 50 nanogrammes d'échantillons (50 milliardième de grammes) .Aujourd'hui, les empreintes génétiques sont déterminées à partir d'une technique plus sensible, l'amplification génétique par PCR (polymerase chain réaction), une réaction en chaîne s'effectuant en présence d'une enzyme appelée polymérase. Cette technique mise au point par Mullis en 1983 (société californienne Cetus) permet d'obtenir plusieurs millions d'exemplaires d'une séquence d'ADN à partir de quelques nanogrammes d'ADN (quelques molécules d'ADN ou des échantillons dégradés tels que des traces de sang ou d'urine ou un bulbe pileux). La PCR peut être réalisée sur les minisatellites de l'ADN, sur les régions polymorphes du système HLA des globules blancs (système codant le complexe majeur d'histocompatibilité) ou sur la région hypervariable HV1/HV2 de l'ADN mitochondrial. Les produits obtenus peuvent être marqués par des molécules fluorescentes puis séparés par électrophorèse sur gel de polyacrilamide. Les microsatellites ou STR (short tandem repeats), découverts depuis 10 ans, sont des séquences facilement amplifiables par PCR et qui présentent un nombre de répétitions très variable selon les individus. Ils sont constitués de 2 à 5 bases et sont présents par dizaines de milliers dans tout le génome. Il est alors possible d'associer différents systèmes dits `multiplexes' amplifiant chacun plusieurs STR par l'intermédiaire d'amorces de PCR marquées par des sondes fluorescentes de couleurs différentes. La probabilité de coïncidence entre deux profils d'ADN devient alors négligeable, de l'ordre de 10-9, un sur un milliard (en étudiant simultanément 13 STR répertoriés comme le fait le FBI depuis 1997). Rappelons cependant que la sensibilité de la PCR est telle que des fragments d'ADN transportés dans l'air peuvent contaminer les échantillons à analyser.
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