C’est une nouvelle méthode de test rapide qui va faciliter considérablement le diagnostic des maladies rares chez les nourrissons et les enfants, qui vient d’être présentée lors de la Réunion annuelle de l’European Society of Human Genetics (ESHG). Cette approche diagnostique développée à l’Université de Melbourne, va changer la vie des centaines de millions de patients atteints de ces maladies rares dans le monde et dont la moitié, avec les options actuelles, ne sont pas diagnostiqués. Si les maladies génétiques rares sont rares, il existe en effet plus de 7.000 types de maladies causées par des mutations dans plus de 5.000 gènes connus, ce qui rend le diagnostic de chaque cas difficile. Cependant, au total, ces maladies touchent environ 300 millions de personnes dans le monde.
Les méthodes de dépistage existantes pour ces affections sont généralement lentes, ciblées sur une maladie spécifique et pas toujours sensibles. Cela peut signifier que leur diagnostic peut mettre des années, voire des dizaines d’années d’investigations non concluantes et de tests invasifs. Cette lenteur du diagnostic et les nombreux examens constituent une source de détresse pour les patients et leurs familles. Cette équipe de biologistes de l’Université de Melbourne présente une méthode d’analyse sanguine de milliers de protéines via un test unique et non ciblé. Ce test protéomique est unique car il séquence les protéines plutôt que les gènes eux-mêmes. Les données recueillies permettent de comprendre comment les modifications de la séquence génétique affectent la fonction de la protéine correspondante et conduisent à la maladie. Ce test est applicable à des milliers de maladies différentes et peut même en détecter de nouvelles en fournissant les preuves nécessaires identifiant la modification génétique, cause de la maladie.
Un test rapide et peu invasif, car il ne nécessite qu’1 ml de sang du nourrisson et les résultats sont disponibles en moins de 3 jours pour les patients en soins intensifs. Lorsque le test est également réalisé sur des échantillons de sang des parents, on parle d’analyse trio. Dans les maladies héréditaires récessives, cela permet de différencier considérablement les porteurs, qui ne possèdent qu’une seule copie du gène défectueux, des personnes atteintes, qui en portent deux. Ce test ouvre la voie vers un accès plus rapide au traitement adapté, s’il est disponible : pour les familles, comme pour le patient, un diagnostic peut signifier l’accès à des options de procréation médicalement assistée afin de prévenir la survenue de la maladie. Et pour les systèmes de santé, le remplacement d’une batterie de tests ciblés par une analyse unique devrait permettre de réduire les coûts de santé.
Les chercheurs espèrent que leur test deviendra un élément clé du diagnostic standard des maladies génétiques rares et autres maladies génétiques en laboratoire clinique. « La possibilité d’utiliser si peu de sang du nourrisson et de produire des résultats fiables dans des délais rapides est une véritable révolution pour les familles ».
EurekAlert : https://www.eurekalert.org/news-releases/1084790
