Ce sont les oubliés de la médecine, les abandonnés de la recherche. Ils sont atteints de la " maladie des os de verre " ou de porphyrie aiguë, une anomalie génétique qui perturbe le métabolisme du fer, ou d'autres affections encore moins connues. Des maladies " rares ", ainsi dénommées en raison de leur prévalence : moins de 200 000 personnes par affection aux Etats-Unis et 1 sur 2 000 naissances en Europe. Ces maladies sont au moins 5 000 recensées par l'OMS. Pour 80% d'entre elles, elles sont génétiquement transmises, et 100 000 personnes sont concernées en France, c'est-à-dire 100 000 orphelins du hasard génétique, jusque-là abandonnés de tous. Alors qu'il existe des molécules qui, à défaut de les guérir, peuvent améliorer leur handicap. Ces molécules salvatrices sont appelées elles aussi " orphelines ". Parce qu'elles n'ont pas de sponsors. Les grands trusts pharmaceutiques ne leur manifestent guère d'intérêt : peu ou pas de bénéfices à l'horizon. Si certaines pathologies bénéficient d'un fort support médiatique, telles les myopathies, la plupart restent au bord du chemin. Ni enseignées ni même citées au cours des études médicales. On ne s'étonnera pas, dans ces conditions, des retards et des errements du diagnostic. Combien de médecins non spécialisés connaissaient la " maladie des os de verre " avant la mort du pianiste de jazz Michel Petrucciani en janvier ? En Europe, nous avons quinze ans de retard. Il a fallu attendre le 9 mars 1999 pour que le Parlement européen approuve en première lecture une proposition de règlement sur les médicaments orphelins ! Combien de temps avant l'adoption définitive ? Eurordis (coordination européenne des associations de maladies rares) a encore du pain sur la planche.
Nouvel Obs : http://www.nouvelobs.com/epoque/epoque4.html
