La puissante Food and Drug Administration (FDA), l’équivalent américain de l’Agence du médicament en France, vient d'autoriser une nouvelle molécule efficace dans le traitement du syndrome de l’X-fragile, ce qui représente une avancée majeure dans la prise en charge de cette maladie rare qui ne dispose aujourd’hui d’aucun traitement spécifique.
L'autorité de santé américaine vient en effet d'autoriser la molécule BMS-204652, candidat médicament pour le traitement du syndrome de l’X-fragile. "Cette autorisation va faciliter le développement et la commercialisation de cette molécule prometteuse" explique le Centre national de la recherche scientifique (CNRS). En France, une demande de brevet pour cette molécule a été déposée en 2011.
Cette maladie génétique rare touche 1 nourrisson sur 4 000. Les principaux symptômes répertoriés sont un déficit intellectuel la plupart du temps associé à des troubles du comportement. Des signes physiques sont aussi caractéristiques du syndrome de l’X-fragile : « visage étroit et allongé, oreilles et front proéminents, hyperlaxité des doigts, pieds plats et macro-orchidie chez le garçon après la puberté ».
A ce jour, les patients diagnostiqués ne bénéficient d’aucun traitement spécifique. Mais la molécule BMS-204652 est porteuse d’espoir. Son efficacité a été prouvée in vitro sur des cultures de neurones du syndrome de l’X-fragile. Résultat, elle active des canaux potassiques (sièges de la maladie).
En poursuivant les essais in vivo sur un modèle de murin de la maladie, les chercheurs ont également obtenu de bons résultats. Au terme de l’étude, « les souris modèles du syndrome de l’X-fragile possèdent un comportement cognitif, émotionnel et social similaire à ceux des souris sauvages, témoins de l’étude ».
Article rédigé par Georges Simmonds pour RT Flash
