Une équipe internationale de chercheurs a découvert 32 régions génétiques jamais identifiées auparavant, associées à l'ostéoporose et aux fractures. Présentée dans la revue Nature Genetics, l'étude a identifié que les variations des séquences d'ADN dans ces régions confèrent soit un risque soit une protection contre cette maladie. De nombreuses régions encodent des protéines impliquées dans des voies affectant les os. L'étude a été financée en partie par le projet GEFOS («Genetic factors for osteoporosis»), qui a reçu près de 3 millions d'euros au titre du thème Santé du 7e PC de l'UE.
L'ostéoporose est provoquée par la contribution de dizaines, voire de centaines de gènes. Les résultats indiquent également de nouvelles méthodes de développement de traitements contre la maladie. «Nous découvrons que l'architecture génétique de la maladie est très complexe», commente le Docteur John Ioannidis du Stanford Prevention Research Center aux États-Unis, l'un des auteurs de l'étude.
Dans leur méta-analyse, les chercheurs ont également identifié six régions fortement associées au risque de fracture au niveau du bas du dos ou du fémur. Un total de 17 études d'association génomiques, 180 chercheurs et plus de 100 000 sujets ont participé à cette méta-analyse. Les chercheurs ont découvert que les variantes de 56 régions du génome affectent la densité minérale osseuse (DMO) des sujets, dont 14 contribueraient à augmenter le risque de facture osseuse.
«Bien que la densité minérale osseuse (DMO) n'est pas nécessairement associée au risque de fracture, (en effet, près de 50 % des individus ne souffrant pas d'ostéoporose suite à un diagnostic d'absorptiométrie à rayons X (DXA), souffrent pourtant de fractures), notre étude génétique sur la DMO nous a permis de faire de nombreuses découvertes sur la biologie du squelette humain», commente le professeur Fernand Rivadeneira du Erasmus Medical Center aux Pays-Bas et auteur de l'étude. «Nous avons pu déterminer de nombreux facteurs dans des voies moléculaires essentielles pouvant servir de candidats pour des applications thérapeutiques.»
L'étude suggère que plusieurs voies impliquées dans la santé des os jouent un rôle prédictif dans l'ostéoporose. Le poids, la corpulence et le sexe sont des facteurs communément utilisés pour prédire cette maladie. «Le véritable élément important de notre étude repose sur la capacité de générer des quantités énormes de données et de les analyser dans le cadre d'une étude unique», commente le Docteur Ioannidis. «Nos attentes sont probablement trop élevées en ce qui concerne les accomplissements de l'étude. Chaque équipe a identifié au moins un ou deux marqueurs mais d'autres n'en ont trouvé aucun.»
