Une équipe de chercheurs de l’hôpital Brigham and Women, du Massachusetts General Hospital, de la Harvard Medical School, et du Broad Institute a étudié les anomalies chromosomiques et leur déséquilibre, en cas de trouble du spectre autistique. Ils ont pu montré que des anomalies dans les échanges génétiques et que 22 nouveaux gènes peuvent contribuer au développement ou augmenter le risque d'autisme ou de troubles du développement neurologique anormal.
Lorsque chromosomes se répliquent, expliquent les chercheurs, il se produit un échange de matériel génétique dans un chromosome ou entre deux ou plusieurs chromosomes, sans perte importante de matériel génétique. Cet échange, connu sous le nom d’anomalie chromosomique équilibrée (balanced chromosomal abnormality- BCA), peut entraîner des réarrangements dans le code génétique.
Ces chercheurs constatent qu'en raison de ces réarrangements, cet échange implique un réservoir de perturbations dans le code capable de conduire à l'autisme et à d'autres troubles du développement neurologique. Par ailleurs, ils ont pu identifier, au cours de leur recherche, 22 nouveaux gènes à l’origine de risque d'autisme ou d’autres troubles neurologiques.
L’étude, menée dans le cadre du Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) a utilisé les techniques de séquençage sur BCA pour révéler ces gènes puis montrer que ces gènes, au moment des échanges de matériel génétique, sont liés à l'autisme. Les chercheurs ont découvert que le code génétique peut être perturbé à différents sites (loci) distincts, dans différents groupes de gènes, dont certains déjà soupçonnés d'être impliqués dans un neurodéveloppement anormal.
« Cette étape d’échange ou BCA offre une occasion unique d'identifier un gène et de valider sa responsabilité » commente le Professeur Cynthia Morton, directeur de la cytogénétique à l’hôpital Brigham and Women, et chercheur principal du Developmental Genome Anatomy Project.
