Maladie neurologique rare, endémique de certaines régions isolées de la Réunion, l’anorexie sévère du nourrisson serait due à un géne « sauteur ». C’est-à-dire une séquence d’ADN composée de différents éléments répétés dans le génome, très longtemps considérés par les scientifiques comme inutiles. C’est ce que révèle une étude menée par des chercheurs de l’Inserm, qui vient d’être publiée dans les Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).
Le syndrome de la Ravine est une forme grave et mortelle d’anorexie du nourrisson. Symptomatique et caractéristique de régions reculées de la réunion entourées de ravines, d’où son nom, cette maladie héréditaire se déclare chez l’enfant avant son premier anniversaire. Très vite, celui ci présente des signes d’anorexie, accompagnés de vomissement et d’une disparition de la matière blanche du cerveau. Fatal, ce syndrome serait dû à la trop forte consanguinité observée chez les habitants de ces contrées.
Afin de mieux comprendre les origines génétiques de cette maladie neurologique, Alexandra Henrion Caude et ses collègues de l’Institut national de la santé et de la recherche médicale (Inserm) et de l’Université Paris Descartes ont étudié le profil génétique de 9 familles vivant dans ces régions reculées. Dans certaines d’entre elles, des enfants ont été touchés par le syndrome de la Ravine. Ils ont ainsi découvert chez ces derniers une mutation ponctuelle sur un gène dit « sauteur » non codant. C’est la première fois que des travaux scientifiques associent une maladie héréditaire humaine et une mutation de ce type. Par ailleurs, d’après les chercheurs, une seule modification sur le gène pourrait engendrer la maladie.
En conclusion de l’article paru dans les PNAS, Alexandra Henrion Caude estime que ce type de gène, composé d’éléments répétés du génome pourrait bien jouer un rôle dans le développement cérébrale du fœtus et de l’enfant…
