L’autisme est caractérisé par des difficultés d’interaction sociale et de communication ainsi qu’un manque d’intérêt, avec des comportements restreints et répétitifs. Sa grande hétérogénéité représente un obstacle à la détermination des étiologies, lesquelles pourraient conduire à la mise en place de meilleures procédures de prévention et d’intervention. Dans ce cadre, le programme APP (Autism Phenome project) représente un effort multidisciplinaire pour caractériser les phénotypes distincts de l’autisme.
L’altération de la croissance cérébrale est souvent considérée comme au centre de la neuropathologie de l’autisme. Des travaux antérieurs ont en effet révélé une croissance accélérée et un développement exagéré du cerveau chez les enfants autistes pendant les premières années de leur vie, alors qu’à la naissance, ils présentaient un cerveau de taille normale.
Dans cette étude américaine qui porte sur 180 enfants de 2 à 4 ans du projet APP, dont 114 atteints de troubles autistiques, l’évolution de la taille du cerveau est déterminée par imagerie par résonance magnétique (IRM) à l’âge de 3 ans et par des mesures rétrospectives du périmètre crânien de la naissance à 18 mois. L’objectif est d’examiner la relation entre la taille du cerveau et le statut régressif ou non de l’autisme. Certains enfants souffrant de troubles autistiques régressent en effet vers les âges de 12 à 24 mois, perdant une partie de leurs acquis des mois précédents.
Cette étude est la première à suggérer que la surdimension du cerveau serait caractéristique d’un sous-groupe de garçons atteints d’autisme régressif (n = 63). Chez ces enfants, le volume cérébral total est à 3 ans supérieur de 6 % à celui des enfants contrôles. Ils ont un périmètre crânien normal à la naissance qui diverge ensuite de la normalité vers les âges de 4/6 mois pour augmenter rapidement, bien avant la perte de leurs acquis, et ce jusqu’à l’âge de 18 mois environ. Vingt deux pour cent des garçons ayant un autisme régressif présentent une macroencéphalie, contre seulement 5 % de ceux sans régression. Aucune différence de périmètre crânien n’est observée entre des enfants autistes qui ne régressent pas et des enfants témoins (n = 66). L’étude ne met pas en évidence d’altération de la croissance cérébrale chez les filles autistes, une donnée à confirmer car la prévalence de l’autisme est 4 fois plus importante chez les garçons que chez les filles.
En conclusion, ces résultats suggèrent l’existence d’une neuropathologie de l’autisme différente chez les garçons atteints d'autisme régressif. Les auteurs estiment qu’une croissance cérébrale rapide dès l’âge de 4/6 mois pourrait représenter un facteur de risque précoce d’autisme régressif. Un progrès dans la connaissance des phénotypes de l’autisme, avec des causes qui restent néanmoins à déterminer.
