Selon une étude réalisée sur des patients atteints de la myopathie de Duchenne qui vient d'être publiée par la revue médicale "The Lancet", il est possible, grâce à un traitement issu de la «pharmacogénétique» de rétablir en partie la production d'une protéine déficiente dans cette maladie.
La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) se traduit par une déficience musculaire, qui évolue progressivement vers une perte de la marche et un handicap majeur. La maladie est provoquée par une mutation d'un gène situé sur le chromosome X codant pour la dystrophine. Cette protéine est indispensable à la contraction des cellules musculaires et cardiaques. Un garçon sur 3 500 à la naissance est concerné, soit environ 5 000 personnes en France.
L'étude menée au Royaume-Uni sur 19 patients a démontré qu'il est possible de restaurer l'expression de cette protéine grâce à une stratégie thérapeutique utilisant le «saut d'exon». Les petites molécules "antisens", capables de réaliser ce saut d'exon parviennent à supprimer la partie anormale d'un gène pour restaurer la production de la protéine qu'il commande. Les exons sont des fragments codants du gène. Cette technique permet donc, en intervenant directement sur le gène anormal ou déficient, de rétablir partiellement la production de la protéine déficiente.
L'essai, soutenu par l'Institut britannique de la recherche et la société américaine AVI BioPharma, repose sur le saut d'exon 51, qui concernerait 15 % des patients. Au total, 19 garçons de 5 à 15 ans encore capables de marcher ont reçu pendant douze semaines des injections intraveineuses du traitement (appelé AVI-4658). Pour 7 d'entre eux, la réponse a été «significative» en termes de restauration de l'expression de la dystrophine. En revanche, Les chercheurs n'ont pas montré d'évolution de la fonction musculaire, comme par exemple une amélioration de la distance de marche, mais ce n'était pas l'objectif de cet essai limité.
Une autre étude concernant le saut d'exon 51, réalisée par les sociétés Prosensa et GSK est également très encourageante. Elle montre que l'administration par voie sous-cutanée durant 48 semaines chez 12 enfants âgés de 5 à 15 ans, du PRO-051 a permis une augmentation moyenne de la distance de marche (parcourue en six minutes) d'une trentaine de mètres. C'est la première fois qu'un traitement, au lieu de seulement ralentir l'évolution de la myopathie de Duchenne, améliore leur capacité de marche.
