Sur les 52 000 nouveaux cas de cancers du sein diagnostiqués en France en 2010, 5 % étaient d’origine héréditaire, tout comme 6 % des 4 500 nouveaux cas de cancer de l’ovaire. Pour les détecter, les laboratoires français procèdent chaque année à environ 5 600 tests sur des femmes susceptibles de porter une prédisposition génétique au cancer du sein ou de l’ovaire. Une recherche complexe, longue, principalement à cause de la grande diversité des mutations possibles, mais également coûteuse.
L’Institut Curie vient de mettre au point une toute nouvelle technique de détection de prédisposition génétique aux cancers du sein et de l’ovaire. Baptisée EMMA, cette méthode est présentée comme plus fiable, plus rapide et plus économique.
Concrètement, comparée à la technique actuelle, celle-ci permet de détecter plus facilement des mutations encore inconnues sur les gènes BRCA1 et 2, les deux principaux gènes de prédisposition. Testée sur 1 525 patientes atteintes soit d’un cancer du sein soit d’une tumeur de l’ovaire, elle a déjà permis de « détecter une variation génétique qui avait échappé à la stratégie que nous utilisions jusque là », confirme le Professeur Dominique Stoppa-Lyonnet, de l’Institut Curie. Autre avantage : 7 jours suffisent à un technicien pour réaliser l'analyse génétique complète de 30 patientes, soit quatre fois moins de temps qu’avec la méthode actuelle. Le tout pour un coût deux fois moins important. Les résultats de la recherche ont été publiés dans l’édition en ligne de la revue scientifique Human Mutation.
"Tout d’abord, nous avons démontré que la technique EMMA était aussi fiable que celle que nous utilisions jusqu’à présent en routine (une technique de DHPLC)" explique Claude Houdayer. « La technique a permis de détecter une altération qui avait échappé à la stratégie de séquençage direct proposée par Myriad Genetics » ajoute Dominique Stoppa-Lyonnet.
En résumé, une solution très efficace pour les laboratoires de génétique comme celui de l’Institut Curie à Paris qui a réalisé 700 recherches de mutations en 2010. Les analyses génétiques occupent une place de plus en plus importante en cancérologie, que ce soit pour le diagnostic, le pronostic et les décisions thérapeutiques.
