Tout savoir du génome d'un foetus grâce à une simple prise de sang chez sa mère. C'est la prouesse technique réussie par l'équipe sino-américaine du Pr Dennis Lo (université chinoise de Hongkong), qui vient de publier un article dans la revue Translational Medicine.
Ces résultats, préliminaires puisqu'un seul profil génétique a été analysé, démontrent en tout cas, selon ces chercheurs, que «le génome foetal est intégralement présent dans le sang de la mère». De nombreuses maladies génétiques pourraient donc ainsi être recherchées de façon non invasive, assurent-ils.
Jusqu'à présent, en période prénatale, le diagnostic de certitude de ce type d'anomalies repose sur des prélèvements foetaux : biopsie de trophoblaste (ébauche du placenta) au premier trimestre, ou amniocentèse au deuxième trimestre. Mais ces techniques fiables sont responsables de fausses couches dans 1 % des cas.
En 1997, le Pr Dennis Lo s'était illustré en mettant en évidence de l'ADN circulant dans le sang maternel. Depuis, plusieurs équipes se sont lancées dans cette voie de recherche, pour mettre au point des tests dont le principe commun est d'analyser le matériel génétique foetal dans le sang maternel. Ces travaux, qui bénéficient des progrès des appareils de séquençage à haut débit, sont assez avancés dans certaines affections comme les trisomies.
Pour reconstituer un génome foetal, l'équipe du Pr Lo a étudié un couple qui consultait pour un diagnostic prénatal de bétathalassémie, une forme grave d'anémie liée à un défaut de synthèse de l'hémoglobine. Les deux futurs parents étant porteurs d'un gène muté, l'enfant à venir avait un risque sur quatre d'être malade. Parallèlement à la biopsie de trophoblaste, les chercheurs ont réalisé des analyses sanguines chez les deux membres du couple.
Grâce à des séquenceurs puissants, ils ont scruté pas moins de 4 milliards de molécules d'ADN chez la mère, dans le but d'identifier celles appartenant au foetus. En comparant les échantillons paternels et maternels en 900.000 points, le génome foetal a été reconstitué. « C'est une performance technique remarquable, obtenue par une équipe de pointe. Mais on est loin d'une application en routine», estime le Pr Yves Ville (hôpital Necker, Paris), dont l'équipe évalue actuellement une méthode de recherche de la trisomie 21 par analyse de l'ADN foetal dans le sang maternel.
