Dans l'autisme, de nouvelles pistes de recherche viennent de s'ouvrir et des cibles potentielles récemment mises à jour permettront peut-être de développer des traitements spécifiques. Pour aboutir à un tel message d'espoir, cent soixante-dix-sept scientifiques, issus de plus de soixante institutions de onze pays différents se sont mobilisés.
Ils publient dans la revue Nature du 10 juin 2010 les résultats de la phase 2 du consortium international de recherche génétique sur l'autisme, l'Autism Genome Project, démarré en 2002. Ce groupe de chercheurs, parmi lesquels figurent des Français, a découvert des mutations génétiques et de nouveaux gènes impliqués dans cette affection.
Ces équipes internationales ont analysé, à l'aide des micropuces ADN à haute résolution, le génome entier de 1.000 personnes présentant des troubles liés à l'autisme et de 1.300 témoins. Elles ont ainsi pu mettre en évidence des insertions et des suppressions de séquences génétiques, invisibles au microscope.
Ces remaniements, appelés "variations du nombre de copies" - déjà observés lors de la première phase de ce vaste projet -, ont permis d'identifier de nouveaux gènes impliqués dans l'autisme. Certains agissent au niveau des contacts entre les neurones (les synapses), tandis que d'autres sont impliqués dans la prolifération cellulaire ou encore dans la transmission de signaux entre les cellules. L'identification de ces voies biologiques offre de nouvelles pistes de recherche.
La seconde partie de l'étude de l'Autism Genome Project a également démontré que les patients atteints d'autisme tendaient à avoir plus de "variations du nombre de copies" rares (détectées chez moins de 1 % de la population) touchant des gènes que les témoins. Certaines de ces mutations sont héritées des parents, d'autres apparaissent "de novo". Et, chez les autistes, un grand nombre de ces mutations tendent à perturber des gènes déjà associés à la maladie ou aux déficiences intellectuelles.
Ces découvertes viennent donc conforter l'hypothèse déjà envisagée du rôle de nombreuses "variations rares" ou des modifications génétiques détectées chez quelques malades. Ces résultats sont d'autant plus importants qu'il n'existe toujours pas de traitement curatif de cette maladie, qui isole ceux qui en sont atteints.
