Pour la première fois, le séquençage du génome entier d'un homme vient d'être réalisé dans le but de rechercher des prédispositions à des maladies, cardiovasculaires en l'occurrence. Dans la revue scientifique The Lancet, Euan Ashley et ses collègues de l'université de Stanford en Californie veulent montrer l'intérêt de cette démarche pour une médecine personnalisée. Un récent exemple avait déjà établi l'utilité du séquençage complet du génome de patients atteints de maladies rares. Car, en étudiant les gènes des membres d'une même famille, il a été possible d'identifier la mutation à l'origine de l'affection.
Mais cette fois, l'homme dont les auteurs américains ont séquencé le génome n'est pas malade. Il a "seulement" des antécédents familiaux de problèmes vasculaires et de mort subite. Les chercheurs se sont donc intéressés avant tout aux gènes impliqués dans ce domaine, mais ont aussi regardé ceux pouvant être impliqués dans d'autres maladies. Ainsi, en lien avec son risque familial de mort subite, ils ont mis en évidence trois variants dans des gènes associés à des troubles susceptibles d'accroître le risque de mort subite. Ils ont aussi trouvé un variant pouvant augmenter le risque de maladie coronaire, plusieurs polymorphismes qui moduleraient le risque d'infarctus et des variants augmentant les risques de diabète de type 2 et d'obésité.
Il y avait encore des variants associés à des risques de cancer, d'arthrose et des maladies plus rares. Les chercheurs ont également mis en évidence 63 variants génétiques pouvant influer sur l'efficacité ou les effets secondaires de médicaments. Cette connaissance pourrait aider à prescrire des traitements. Les auteurs reconnaissent qu'il reste difficile pour le moment d'intégrer toutes ces données en pratique. D'autant plus que l'effet de ces multiples variants dépend d'interactions avec l'environnement et le comportement. Malgré ces limites, il est évident que les séquençages entiers du génome vont se multiplier. Car, si le premier a coûté 2,7 milliards de dollars, la facture se monte aujourd'hui à 10.000 dollars. Demain, elle pourrait tomber à 1.000 dollars, selon les auteurs d'un éditorial dans le Lancet. Restera alors à gérer au mieux les problèmes éthiques.
