Une étude publiée dans Nature par une équipe de chercheurs français, suisses ou britanniques confirment que l'obésité sévère peut avoir une cause génétique rare, un peu comme une maladie orpheline. Ils montrent aussi que ces causes sont parfois communes à l'obésité et à des pathologies neurologiques et psychiatriques.
L'équipe coordonnée par Philippe Froguel, chercheur au CNRS (Université Lille 2/Institut Pasteur de Lille) et à l'Imperial College London (GB), a mis en évidence un lien entre l'absence d'une partie du chromosome 16 et la survenue d'une obésité dite morbide, correspondant à un indice de masse corporel supérieur à 40 kg/m2.
Cette anomalie génétique, appelée microdélétion, a d'abord été identifiée par une équipe suisse (CHUV, Lausanne) chez une trentaine de patients souffrant d'obésité et de retard dans les apprentissages scolaires. La recherche a été étendue à huit cohortes européennes regroupant plus de 16.000 personnes. Dix-neuf personnes porteuses de cette délétion sur le chromosome 16 et atteinte d'obésité morbide ont été identifiées. En revanche cette microdélétion, qui implique la perte d'une trentaine de gènes, n'a été retrouvée chez aucune personne ayant un poids normal.
La perte de cette petite partie d'ADN augmente de 5000 % le risque d'obésité sévère chez les personnes qui en sont porteuses (le risque est multiplié par 50). La délétion est transmissible. Jusqu'à présent les variantes génétiques identifiées dans la survenue de l'obésité ont un impact plus modeste, de 10 à 50 % par gène, soulignent les chercheurs du CNRS.
Les chercheurs doivent encore déterminer le rôle de ces 31 gènes manquants dans l'obésité. De précédents travaux ont suggéré que certains étaient impliqués dans des pathologies psychiatriques comme l'autisme et la schizophrénie, ou des retards de développement.
