La polykystose rénale de l'adulte est une maladie génétique qui touche environ 60 000 personnes par an en France et pour laquelle il n'existe actuellement aucune thérapie médicamenteuse. L'hypertension artérielle est très souvent le signe révélateur de la maladie se caractérisant par le développement de kystes rénaux, hépatiques et pancréatiques.
La polykystose affecte donc le rein mais aussi d'autres organes et en particulier, le système cardio-vasculaire. En effet, les patients présentent une fragilité artérielle. Si la maladie est responsable de 10 % des insuffisances rénales terminales, la complication la plus redoutable est liée au développement d'anévrismes intracrâniens pouvant entraîner une hémorragie cérébrale fatale.
Selon des chercheurs du Cnrs, dirigés par Eric Honoré, à l'Institut de pharmacologie moléculaire et cellulaire (IPMC, Université de Nice Sophia Antipolis/CNRS) cette maladie serait liée au dysfonctionnement de deux protéines : les polycystines 1 et 2 (codées par deux gènes PKD1 et PKD2). Ils publient en effet, dans la revue Cell, une étude, démontrant que les polycystines 1 et 2 contrôlent la circulation des ions calcium entre la cellule et milieu extérieur.
Chez les malades cette circulation ne se fait pas correctement : les mouvements calciques sont réduits, déclenchant la prolifération cellulaire et la formation de kystes. Ces travaux contribuent également à élucider le rôle physiopathologique des polycystines, permettant d'envisager de nouvelles stratégies thérapeutiques pour traiter la polykystose rénale.
