Une étude remet en question un des postulats les plus fondamentaux de la génétique humaine voulant que, lorsqu'il est question d'ADN, chaque cellule du corps soit identique.Sauf dans les cas de cancer, il est difficile, même impossible, de prélever des tissus malades sur des patients en vie. Par conséquent, la grande majorité des échantillons génétiques utilisés dans les études à grande échelle sont sous forme de cellules sanguines.
Toutefois, s'il s'avérait que les cellules du sang et des tissus ne correspondent pas génétiquement, ces études vastes et ambitieuses de la totalité du génome pourraient avoir été essentiellement faussées dès le début. C'est en tout cas ce qu'affirme un groupe de chercheurs de l'Université de Montréal dans le numéro de juillet du bulletin Human Mutation. Cette découverte découle d'une recherche sur les causes génétiques des anévrismes aortiques abdominaux (AAA). Les scientifiques étudiaient alors BAK, un gène qui contrôle la mort de la cellule.
L'AAA est une des rares maladies vasculaires dont la thérapie comprend le prélèvement d'échantillons de tissus. Lorsqu'ils les ont comparés, les chercheurs ont découvert des différences importantes entre les gènes BAK des cellules sanguines et ceux des cellules de tissus provenant des mêmes individus, le « déclencheur » présumé de la maladie se trouvant uniquement dans les tissus. Qui plus est, les mêmes différences paraissaient ensuite évidentes dans des échantillons provenant d'individus en bonne santé.
« Dans les cas de maladies multifactorielles autres que le cancer, nous ne pouvons habituellement étudier que le sang », a expliqué le Dr Gottlieb, généticien. « Traditionnellement, quand nous avons cherché des facteurs de risque génétiques, nous avons présumé que le sang nous indiquerait ce qui se produit dans les tissus. Il semble maintenant que ce ne soit tout simplement pas le cas. » Si cette découverte se confirme, c'est peut-être toute la recherche en génétique, et principalement les données concernant les facteurs de risques, qui est à revoir.
