Une étude menée par une équipe du Salk Institute for Biological studies, La Jolla, Californie, vient de permettre une avancée significative dans le domaine de la médecine régénérative en démontrant qu'il était possible, in vitro, de soigner une maladie génétique humaine en utilisant une approche combinant thérapie génique et cellules pluripotentes induites (cellules iPS).
Il y a environ 10 ans, les cellules souches humaines étaient, pour la première fois, cultivées en boîte de pétri. Avec cette première avancée technologique s'est développé l'espoir de pouvoir corriger les maladies génétiques et de parvenir, à moyen terme, à induire la différenciation des cellules iPS (induced pluripotent cells) en différents types de tissus selon le besoin.
En effet, les cellules iPS sont des cellules souches pluripotentes induites généralement dérivées de cellules somatiques adultes, grâce à l'expression "induite" d'une combinaison de facteurs de transcriptions. A ce jour, plusieurs études ont démontré l'efficacité de cette approche chez la souris, mais sa faisabilité chez l'homme n'avait jusque-là pas été établie. Les chercheurs du Salk Institute apportent, avec cette étude, la première preuve que cette technologie peut avoir des applications chez l'homme.
Sous la direction des professeurs Belmonte et Verma et en collaboration avec des chercheurs du Centre de Médecine Régénérative de Barcelone et du CIEMAT (Centro de investigationes energiticas medioambientales y technologicas) de Madrid, les scientifiques du Salk Institute se sont intéressés au Syndrome de Fanconi. Il s'agit d'une maladie génétique rare responsable d'une série d'anomalies hématologiques qui entrave la lutte contre les infections, la distribution correcte de l'oxygène et la coagulation du sang. A l'heure actuelle, 13 gènes ont été recensés dont les mutations engendrent le développement de cette maladie qui fait partie des syndromes d'insuffisance médullaire héréditaire. Même après une greffe de moelle osseuse qui vise à corriger les problèmes hématologiques, les patients atteints du Syndrome de Fanconi sont toujours hautement susceptibles de développer des cancers et autres maladies graves.
Dans cette étude, les scientifiques ont réussi à corriger le gène défectueux dans les cellules de cheveux ou de peau de patients atteints du syndrome de Fanconi, grâce à des techniques de thérapie génique initiées dans le laboratoire du Pr. Verma.
Dans une seconde étape, ils ont reprogrammé avec succès ces cellules "réparées" en cellules iPS. Les cellules résultantes FA-iPS ressemblent en tous points aux cellules souches embryonnaires humaines ainsi qu'aux cellules iPS générées à partir de donneurs sains. Cette étude montre de surcroit que ces cellules FA-iPS peuvent se différencier en progéniteurs hématopoïétiques eux-mêmes capables de redonner naissance à des cellules sanguines saines.
Cette étude suggère qu'une telle approche est transposable chez l'homme grâce à ces cellules "réparées" et reprogrammées en cellules iPS capables de donner des cellules souches hématopoïétiques transplantables. Bien sûr, ces résultats restent encore très préliminaires et vont nécessiter de nombreuses recherches avant de passer de la théorie à la pratique.
