L'autisme et les troubles envahissants du développement (TED) -également appelés les troubles du spectre autistique- forment un ensemble de pathologies diverses, impliquant des difficultés à communiquer et à établir des relations sociales, des retards mentaux plus ou moins invalidants selon les cas. Le risque d'avoir un enfant autiste est 45 fois plus élevé dans les familles où il y a déjà un autiste que dans la population générale. Ce qui suggère qu'il existe une prédisposition génétique pour les troubles autistiques.
Il existe également une autre particularité dans cette maladie : elle affecte beaucoup plus les garçons que les filles. L'autisme classique les touche quatre fois plus souvent et si on prend en compte l'ensemble des pathologies autistiques, tels que le syndrome d'Asperger, les garçons sont diagnostiqué 10 fois plus souvent que les filles.
Les généticiens de l'Université de Californie ont découvert une variante d'un gène appelé CACNA1G qui pourrait influer sur le risque de développer cette maladie, en particulier chez les garçons. Une avancée qui fait l'objet d'une publication dans la revue Molecular Psychiatry. « Il s'agit d'une conclusion solide », a déclaré le Dr Stanley Nelson, professeur de génétique humaine à la David Geffen School of Medicine.
«Nous avons constaté qu'une variante de ce gène apparait plus fréquemment dans l'ADN des familles qui comptent plusieurs garçons atteints d'autisme, mais pas de filles touchées», a-t-il expliqué. Situé dans une région du chromosome 17, que des études antérieures ont lié à l'autisme, CACNA1G pourrait donc expliquer la proportion élevée d'individus masculins souffrants de troubles autistiques.
Comment ce gène contribue à l'augmentation du risque d'autisme, la question n'est pas encore élucidée, mais selon le Dr Nelson il ne peut pas de toute façon être considéré comme un facteur de risque isolé et suffisant pour expliquer l'apparition de la maladie.
