Serait-il possible d'attraper une maladie génétique par contamination ? Oui, si l'on en croit les travaux menés sur la maladie de Huntington par une équipe de chercheurs du laboratoire d'enzymologie et de biochimie structurales du CNRS, en collaboration avec l'équipe du Pr Ron Kopito de l'Université de Stanford.
La maladie de Huntington est une maladie génétique héréditaire qui se traduit par une dégénérescence neuronale affectant les fonctions motrices et cognitives. Elle est provoquée par une altération dans la séquence du gène qui code pour une protéine : la huntingtine. Lorsque la maladie est déclarée, cette dernière forme des agrégats, lesquels entravent les fonctions normales de la protéine et donc, une neurodégénérescence. Les scientifiques ont montré que la forme normale de la huntingtine peut acquérir une forme anormale sans que le gène qui la code soit modifié.
Ces chercheurs ont en effet observé que des agrégats de huntingtine, caractéristiques de la maladie de Huntington, sont capables d'induire l'agrégation de la forme normale de la protéine. Ils ont remarqué que les agrégats de huntingtine persistent à travers plusieurs générations dans les cellules exprimant la huntingtine normale et qui ont été exposées transitoirement aux agrégats associés à la maladie de Huntington. Cette contamination de proche en proche est similaire au développement des maladies à prions, pathologies de l'encéphale associées à la présence de prions "anormaux" telle la maladie dite "de la vache folle" (encéphalopathie spongiforme bovine).
Ces résultats, publiés dans la revue Nature Cell Biology de février 2009, suggèrent que les agrégats de huntingtine sont « transmissibles » et que la propagation d'agrégats protéiques d'une cellule à une autre pourrait être le vecteur de transmission de certaines maladies neurodégénératives.
