Le nombre de consultations d'oncogénétique (génétique appliquée à la cancérologie) a plus que doublé entre 2003 et 2007, passant de 12.000 à 26.000, a souligné Frédérique Nowak, de l'Institut national du cancer (INCa), au cours d'une conférence de presse. 80 % d'entre elles concernent les cancers du sein et de l'ovaire et les cancers colorectaux.
L'identification de gènes de prédisposition à certains cancers a permis la mise au point de tests destinés aux personnes qui présentent des signes évocateurs d'une forme héréditaire de cancer (cas familiaux, précocité et multiplicité des cancers). Ces analyses génétiques proposées dans 102 sites en France concernent à la fois des malades et des membres non malades de leur famille.
Une personne porteuse d'une altération ou mutation sur l'un de ces gènes ne développera pas obligatoirement un cancer, mais elle présente un risque plus élevé que le reste de la population.
Ainsi, a expliqué Thierry Frebourg, chef du service de génétique au CHU de Rouen, une femme porteuse d'une mutation du gène BRCA1 présente un risque de développer un cancer du sein de l'ordre de 60 % et un risque additionnel de développer un cancer de l'ovaire de 48 %. En population générale, le risque moyen de développer un cancer du sein est de l'ordre de 10 %. On estime que les formes héréditaires représentent environ 5 % des cancers du sein. Grâce au dispositif d'oncogénétique, environ 5.000 personnes porteuses d'une mutation BRCA et 2.500 personnes porteuses d'une mutation MMR (cancer colorectal) ont été identifiées depuis 2003.
Dans un rapport sur l'évolution de ce dispositif, un groupe de travail réuni par l'INCa propose d'élargir l'accès aux analyses génétiques pour BRCA à toutes les femmes atteintes d'un cancer de l'ovaire (au moins jusqu'à 70 ans).
Pour le cancer colorectal, où un retard est constaté par rapport au cancer du sein, il recommande de développer l'analyse génétique des tumeurs pour identifier la "signature" de l'altération des gènes MMR et ainsi orienter davantage de patients vers une consultation d'oncogénétique. Afin de proposer une prise en charge à la fois médicale et psychologique, le groupe de travail préconise de limiter la prescription des tests aux consultations spécialisées en oncogénétique. Les personnes porteuses d'une mutation se voient proposer une stratégie de suivi et de prévention particulière, par exemple une coloscopie tous les 2 ans dès l'âge de 20 ans pour les mutations MMR. Pour BRCA, elle intègre l'IRM mammaire dès 30 ans. L'option chirurgicale de la mastectomie (ablation des seins) reste peu répandue en France.
